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Revista Cubana de Pediatría
versão On-line ISSN 1561-3119
Resumo
VARGAS DIAZ, José et al. Enfermedad de Niemann-Pick en una escolar. Rev Cubana Pediatr [online]. 2019, vol.91, n.3 Epub 01-Set-2019. ISSN 1561-3119.
Introducción:
La enfermedad de Niemann-Pick tipo C es una enfermedad poco frecuente, autosómica recesiva, caracterizada por el depósito de lípidos a nivel lisosomal, que, a pesar de ser tratable, es mortal en todos los casos y representa una importante carga para los pacientes y sus familias.
Objetivo:
Contribuir al conocimiento de esta rara enfermedad neurovisceral progresiva de curso fatal.
Presentación del caso:
Se trata de una niña de 7 años de edad, que a los 2 años asistió a consulta por trastornos de la marcha, con deterioro progresivo de esta, así como del lenguaje y el comienzo de crisis epilépticas. Evolutivamente presentó cataplejías gelásticas, paresia de la mirada vertical y esplenomegalia. Estos elementos clínicos evolutivos fueron lo suficientemente distintivos para orientar la sospecha clínica y las investigaciones necesarias para llegar al diagnóstico definitivo de la enfermedad. Con la confirmación de que se trataba de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C, se comenzó tratamiento con miglustad a dosis de 100 mg dos veces al día.
Conclusiones:
El deterioro neurológico progresivo, la cataplejía gelástica, la paresia de la mirada vertical y la esplenomegalia, unido a los resultados del medulograma y el estudio genético permitieron el diagnóstico de esta entidad.
Palavras-chave : enfermedad de Niemann-Pick Tipo C; NP-C; índice de sospecha; diagnóstico; tratamiento; miglustat.