Resumo

AMOR-VIGIL, Ana María et al. Gen de fusión AML-1/ETO y mutación NPM-1A en leucemia mieloide crónica en crisis blástica mieloide. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter [online]. 2015, vol.31, n.1, pp. 71-78. ISSN 1561-2996.

La leucemia mieloide crónica es una neoplasia mieloproliferativa de naturaleza clonal que generalmente y de manera progresiva transita por tres fases: crónica, acelerada y crisis blástica. Alrededor del 80 % de los enfermos con leucemia mieloide crónica son diagnosticados durante la fase crónica, 10 % en fase acelerada y otro 10 % durante la crisis blástica. A la presencia del cromosoma Filadelfia y la formación del gen de fusión BCR/ABL, que se traduce en la proteína quimérica p^BCR/ABL, le sigue una gran inestabilidad genómica y la adquisición de alteraciones cromosómicas y moleculares adicionales. Algunas alteraciones moleculares, que suelen estar presentes en otras hemopatías malignas, pueden ser adquiridas durante la progresión de la leucemia mieloide crónica a crisis blástica. Se presenta el caso de un paciente que debutó con una leucemia mieloide crónica en crisis blástica, con positividad del gen de fusión BCR/ABL, el gen de fusión AML-1/ETO y la mutación NPM-1A.

Palavras-chave : gen de fusión AML-1/ETO; mutación NPM-1A; leucemia mieloide crónica; crisis blástica.

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