Resumo

DYCE GORDON, Elisa; MAPOLON ASCENDOR, Yolanda  e  DYCE GORDON, Beatriz. Manifestaciones clínicas de la retinosis pigmentaria recesiva ligada al sexo en una portadora. Rev Cubana Oftalmol [online]. 2001, vol.14, n.1, pp. 0-0. ISSN 1561-3070.

Se presenta el caso de una portadora del gen mutante causante de la retinosis pigmentaria con herencia recesiva ligada al sexo con un cuadro clínico típico de la enfermedad, de inicio tardío y marcada asimetría de las manifestaciones oftalmológicas entre ambos ojos. Se expone la hipótesis de Lyon para explicar la ocurrencia de este hecho. Se concluye que las heterocigotas pueden manifestarse clínicamente al igual que los varones hemicigotos, por lo que a todas se les debe realizar estudio oftalmológico minucioso para confirmar el estado de portadora, así como para iniciar tratamiento adecuado, de ser necesario.

Palavras-chave : RETINITIS PIGMENTOSA; RETINITIS PIGMENTOSA; HETEROCIGOTO; CROMOSOMA X; ANOMALIAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES; MANIFESTACIONES OCULARES.

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