Resumo

HERNANDEZ GOMEZ, José Rafael; PRECIADO DELGADO, Charlia; PEREZ ALVAREZ, Olga Lidia  e  JUAN RODRIGUEZ, Jesús. Hiperplasia suprarrenal congénita  por déficit de 21-hidroxilasa. Presentación de dos casos. Rev Ciencias Médicas [online]. 2006, vol.10, n.3, pp. 101-110. ISSN 1561-3194.

Se presentan dos recién nacidos con Hiperplasia Suprarrenal Congénita por déficit de 21-hidroxilasa clásica, diagnosticadas en el Servicio de Endocrinología del Hospital Pediátrico Provincial Docente "Pepe Portilla" de Pinar del Río, Cuba. Se exponen las diferencias clínicas entre los niños afectados en relación con el sexo, evidenciando dificultades diagnósticas en el varón, que lo expone a complicaciones graves por los desequilibrios hidroelectrolíticos que pueden sufrir con elevado riesgo para su vida. Se presenta  información sobre la entidad, revisando  la genética de la misma y algunos adelantos en su diagnóstico precoz.

Palavras-chave : Hiperplasia SUPRARRENAL congénita; ambigüedad genital; Pérdida salina; diagnóstico NEONATAL.

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