Resumo

BLANCO PEREZ, Irenia et al. Estado del programa de diagnóstico prenatal citogenético. Rev Ciencias Médicas [online]. 2015, vol.19, n.2, pp. 214-222. ISSN 1561-3194.

Introducción: las alteraciones cromosómicas son cambios que afectan el número y la estructura de los cromosomas. El riesgo de padecer una enfermedad genética cromosómica aumenta con el incremento de la edad materna. La amniocentesis constituye un importante medio de diagnóstico prenatal citogenético para la detección temprana de las mismas. Objetivo: analizar el comportamiento del programa de diagnóstico prenatal citogenético en la provincia de Pinar del Río durante el año 2013. Material y método: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte longitudinal al total de gestantes con indicación de amniocentesis durante el año 2013 en la provincia de Pinar del Río, analizando los principales parámetros relacionados con el diagnóstico prenatal citogenético. Resultados: en el período analizado se realizaron un total de 481 estudios prenatales, siendo el municipio de Pinar del Río el de mayor número de casos. La edad materna avanzada constituye la principal indicación y se diagnosticaron un total de 10 casos positivos para un 2.3%. Conclusiones: en el diagnóstico prenatal citogenético se logró precisar el cariotipo fetal en las gestantes con riesgo, por lo que continúa siendo el DPC un importante programa en la detección precoz de cromosomopatías, proporcionando un punto de partida para un adecuado asesoramiento genético a la familia.

Palavras-chave : Diagnóstico prenatal [métodos]; Anomalías congénitas.

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