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Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río
versão On-line ISSN 1561-3194
Resumo
SANTANA HERNANDEZ, Elayne Esther e PENA HERNANDEZ, Anavíes Delsy. Síndrome Towens-Brocks, presentación de caso. Rev Ciencias Médicas [online]. 2021, vol.25, n.4 Epub 01-Jul-2021. ISSN 1561-3194.
Introducción:
el Síndrome Townes-Brocks es una enfermedad genética malformativa, que se hereda de forma autosómica dominante, con penetrancia completa y expresividad muy variable. Caracterizada por una triada de defectos congénitos nivel de oído externo, anorrectales, y en la parte distal de las extremidades, sobre todo a nivel de los pulgares, causado por mutaciones en el gen SALL1, que codifica para el factor de transcripción, localizado en cromosoma 16q12.1.
Presentación de caso:
se presenta una lactante de nueve meses que al nacimiento se diagnosticó ano imperforado, apéndices preauriculares y primer dedo bífido. Se realizó de inmediato el diagnóstico clínico y la intervención quirúrgica que terminó en colostomía bien tolerada, se logró buena nutrición y desarrollo psicomotor.
Conclusiones:
se considera el diagnóstico clínico precoz, importante para efectuar intervenciones oportunas que permitan mejorar las funciones vitales de estos enfermos, así como brindar un adecuado asesoramiento genético a las familias.
Palavras-chave : MALFORMACIONES ANORRECTALES; POLIDACTILIA; APÉNDICE; ANO IMPERFORADO; DEFORMIDADES ADQUIRIDAS DEL OÍDO.