Resumo

SABIDO TOLEDO, Lisbeth; MARTINEZ GARCIA, Gretter  e  LUNA CEBALLOS, Elsa Juana. Incontinencia pigmentaria. Presentación de un caso. Rev.Med.Electrón. [online]. 2021, vol.43, n.4, pp. 1099-1107.  Epub 31-Ago-2021. ISSN 1684-1824.

La incontinencia pigmentaria, también conocida como síndrome de Bloch-Sulzberger, es una rara genodermatosis ligada al cromosoma X, localizado en el Xq28. Afecta al sexo femenino y tiene diferentes expresiones clínicas en una misma familia. Es una enfermedad multisistémica, caracterizada por afectar de forma variable a los tejidos derivados del neuroectodermo, la piel, ojos, dientes y el sistema nervioso central. Las lesiones cutáneas son las más significativas desde el nacimiento, y la biopsia confirma el diagnóstico. Debido a la rareza de esta entidad, se presentó el caso de una lactante de un mes, con antecedente familiar de incontinencia pigmentaria, quien exhibía lesiones típicas en la piel desde la primera semana de vida, en diferentes fases, que siguen las líneas de Blaschko. Se constataron manifestaciones oculares y eosinofilia.

Palavras-chave : incontinencia pigmentaria; síndrome de Bloch-Sulzberger; genodermatosis ligada al cromosoma X.

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