Fundamento:

la trombofilia hereditaria se define como la tendencia genéticamente determinada al tromboembolismo venoso, entidad con una incidencia importante a nivel mundial. Desde el laboratorio pudieran explicarse un gran porcentaje de estos eventos de trombosis.

Objetivo:

caracterizar desde el punto de vista clínico humoral las trombofilias hereditarias e identificar la posible relación entre marcadores bioquímicos alterados de trombosis y su recurrencia.

Método:

se realizó un estudio descriptivo y transversal en el laboratorio de hemostasia del Hospital Provincial Docente Saturnino Lora de Santiago de Cuba, en el periodo de un año. Se tuvo como referencia 39 pacientes: 26 con eventos trombóticos egresados de los Servicios de Angiología, Cirugía Cardiovascular y Neurología, y 13 sin evento conocido, familiares de primera línea de aquellos pacientes que resultaron con marcadores de trombofilia positivos durante el estudio. Las variables clínicas analizadas fueron: edad, sexo, antecedentes personales y familiares de trombosis y número de eventos trombóticos en el paciente. Se calcularon media, desviación estándar y porcentajes.

Resultados:

el déficit de proteína S ocupó el primer lugar con 22 (56,4 %). La combinación de parámetros alterados que predominó fue el déficit de proteína C y S con 8 (20,5 %). En el 64,1 % se encontraron dos o más marcadores alterados; se muestran similares porcentajes en pacientes con 1, con 2 dos o más eventos de trombosis.

Conclusión:

la trombofilia se presentó como una enfermedad que afecta fundamentalmente a mujeres, en edades intermedias de la vida. En pacientes asintomáticos con antecedentes familiares de evento trombótico, sin aparente causa, los marcadores de laboratorio orientan el enfoque diagnóstico. La presencia de dos o más marcadores trombogénicos positivos inclina a la ocurrencia de eventos trombóticos en esta población.