Resumo

MENENDEZ ALEJO, Ibis; HERNANDEZ CHICO, Concepción  e  CEPERO NORIEGA, Fara. Estudio clínico, genético y molecular en un paciente con atrofia muscular espinal. Rev Cubana Pediatr [online]. 1998, vol.70, n.1, pp. 48-52. ISSN 1561-3119.

Las atrofias musculares espinales (AME) infantiles son enfermedades neuromusculares hereditarias caracterizadas por la degeneración de las motoneuronas alfa del asta anterior de la médula espinal. La enfermedad de Werdnig-Hoffmann, AME tipo I, es la forma más grave, se transmite como un carácter autosómico recesivo y los afectados suelen fallecer durante el primer año de vida por fallo respiratorio. En este trabajo se presenta una familia cubana con 2 hijos con AME tipo I, en la cual el estudio molecular en uno de ellos permitió identificar los 2 cromosomas parentales asociados con ésta. Se encontró además en el paciente una deleción de ambas copias del gen SMN (exón 8) y del gen NAIP (exón 5). Los hallazgos ilustran la utilidad de estos estudios, con vistas a posibilitar el diagnóstico prenatal de la enfermedad.

Palavras-chave : : ENFERMEDAD DE WERNIG-HOFFMANN; EXONAS [genética]; GENETICA BIOQUIMICA; CUBA.

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