Resumo

TABOADA LUGO, Noel  e  LARDOEYT FERRER, Roberto. Criterios para el diagnóstico clínico de algunos síndromes genéticos. Rev Cubana Pediatr [online]. 2003, vol.75, n.1, pp. 0-0. ISSN 1561-3119.

Hasta mediados del pasado siglo se conocía muy poco acerca de las enfermedades genéticas, aparte de su mera existencia. Si bien a título aislado muchas de ellas son entidades clínicas poco frecuentes, al sumar unos 30 000 síndromes, constituyen una afección pediátrica no desdeñable, y a pesar de su complejidad, el pediatra puede abordar con facilidad el reto de su diagnóstico, como base para solicitar los exámenes complementarios pertinentes o bien la interconsulta con otras especialidades, a la que no debería recurrir "de entrada" ante la presencia de un niño con un posible síndrome "raro". Fue el propósito de este trabajo propiciar a pediatras y personal médico en general los criterios clínicos para llegar al diagnóstico de algunos síndromes genéticos, los que han sido elaborados luego de una exhaustiva delineación clínica de éstos. Fueron reflejados los criterios establecidos para el diagnóstico clínico de 9 síndromes genéticos.

Palavras-chave : : DIAGNOSTICO CLINICO; SINDROME DE PRADER-WILLI [diagnóstico]; SINDROME DE MARFAN [diagnóstico]; NEUROFIBROMATOSIS [diagnóstico]; ESCLEROSIS TUBEROSA [diagnóstico]; SINDROME DE DOWN [diagnóstico].