Resumo

GUTIERREZ GARCIA, Enna; BARRIOS GARCIA, Bárbara  e  ARCAS ERMESO, Gretsy. El estado heterocigótico para mutaciones del gen fenilalanina hidroxilasa como factor de riesgo fetal. Rev Cubana Pediatr [online]. 2005, vol.77, n.1, pp. 0-0. ISSN 1561-3119.

Las hiperfenilalaninemias son errores congénitos del metabolismo muy heterogéneos, tanto genética como clínicamente. Actualmente se conocen más de 450 mutaciones en el gen de la fenilalanina hidroxilasa y se definen como la elevación de los niveles de fenilalanina por encima de 120 µmol / L (2 mg / dL). La descendencia de las mujeres con hiperfenilalaninemias puede afectarse debido a la elevación de fenilalanina dentro del útero por el gradiente transplacentario a favor del feto. En nuestra investigación se realizó un estudio por prueba de tolerancia a la fenilalanina en 37 madres de niños con retraso mental inespecífico, y se encontró que 5 eran heterocigóticas y 2 homocigóticas para la mutación del gen de la fenilalanina hidroxilasa, lo que indica una frecuencia mayor que en la población general. En nuestra muestra se encontró relación entre el estado de heterocigosis de las hiperfenilalaninemias y el daño fetal.

Palavras-chave : Hiperfenilalaninemias; enzima; fenilalanina hidroxilasa; aminoácido; fenilalanina; mutación; gen.