Resumo

HERNANDEZ GARCIA, Iván et al. Osteogénesis imperfecta: mosaicismo germinal o evidencia de heterogeneidad genética. Presentación de una familia y revisión bibliográfica. Rev Cubana Pediatr [online]. 2007, vol.79, n.3, pp. 0-0. ISSN 1561-3119.

La osteogénesis imperfecta clasifica entre las displasias óseas por alteraciones en la densidad y los defectos del modelaje óseo. El tipo I es la forma más frecuente de la enfermedad y se caracteriza por un patrón de herencia autosómico dominante. No es infrecuente que la enfermedad aparezca producto de una nueva mutación. También se ha demostrado que puede ser producida por mosaicismos germinales. Este trabajo documenta, por primera vez en Cuba, el caso de una familia con 3 individuos de diferente sexo afectados por osteogénesis imperfecta de tipo I mientras ninguno de los progenitores lo está. Se discute la posibilidad etiológica de un mosaicismo germinal y se valora asimismo la posibilidad de un patrón de herencia distinto del dominante, lo cual aportaría nueva evidencia de heterogeneidad genética.

Palavras-chave : Osteogénesis imperfecta; mosaicismo germinal; heterogeneidad genética.

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