Resumo

MORILLA GUZMAN, Andrés A. et al. Presentación de un caso de hemidisplasia congénita con ictiosis eritrodérmica. Rev Cubana Pediatr [online]. 2008, vol.80, n.3, pp. 0-0. ISSN 1561-3119.

La hemidisplasia congénita con ictiosis y defectos de las extremidades es una enfermedad infrecuente, hereditaria, monogénica, que se transmite como un rasgo dominante ligado al cromosoma X.  Se presenta el caso de una paciente con este diagnóstico clínico neonatal, que presentaba eritrodermia ictiosiforme en el hemicuerpo derecho, acompañada de hipomelia del miembro superior e inferior derechos, defectos óseos en miembros afectados y columna vertebral, agenesia renal unilateral, cardiopatía congénita de tipo comunicación interventricular conoventricular y arteria umbilical única. Se realizaron las interconsultas necesarias, estudios sonográficos y radiológicos para completar el diagnóstico y se ofreció asesoramiento genético y seguimiento del caso según las complicaciones reportadas en la literatura médica y los hallazgos clínicos de la paciente.

Palavras-chave : Síndrome CHILD; recién nacido.

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