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Revista Cubana de Pediatría
versão On-line ISSN 1561-3119
Resumo
DURAN ALVAREZ, Sandalio. Síndromes nefróticos congénitos y hereditarios. Rev Cubana Pediatr [online]. 2011, vol.83, n.1, pp. 87-102. ISSN 1561-3119.
En los últimos años se han identificado muchos síndromes nefróticos familiares y esporádicos que no responden a los tratamientos habituales (esteroides e inmunosupresores), evolucionan con relativa rapidez a la insuficiencia renal crónica y se producen por mutaciones genéticas. La mayoría de los síndromes nefróticos que se trasmiten genéticamente y que pueden ser congénitos, presentarse en el primer año de la vida, o en el niño mayor, son atribuidos a mutaciones en los genes NPHS1, NPHS2, WT1 y LAMB2. Otros síndromes nefróticos producidos por mutaciones genéticas pueden no manifestarse hasta la adultez. El objetivo fundamental de esta revisión fue llamar la atención sobre los síndromes nefróticos producidos por mutaciones genéticas en los que no sólo no se obtienen resultados con los tratamientos inmunosupresores, si no en los que dichos tratamientos pueden ser perjudiciales para el paciente.
Palavras-chave : Síndrome nefrótico congénito; síndrome nefrótico corticorresistente; mutaciones genéticas; NPHS1; NPHS2; WT1; LAMB2.