Resumo

PURON BARRERAS, José et al. Reporte de segundo caso en Cuba de clorhidrorrea congénita. Rev Cubana Pediatr [online]. 2014, vol.86, n.3, pp. 376-380. ISSN 0034-7531.

La clorhidrorrea congénita es un raro desorden autosómico recesivo, causado por un defecto en el intercambio de cloruro/bicarbonato en el íleon y colon. En este trabajo se reporta el caso de un niño de 1 año de edad con características patognomónicas de esta condición, consistentes en antecedentes prenatales de polihidramnios, diarreas acuosas desde el nacimiento, poca ganancia de peso, alcalosis metabólica y deshidratación. El diagnóstico fue confirmado por el elevado contenido de cloruro en heces, y es el segundo caso reportado en la literatura cubana.

Palavras-chave : clorhidrorrea congénita; diarrea acuosa; alcalosis metabólica.

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