Introducción:

Las inmunodeficiencias primarias son un grupo heterogéneo de trastornos genéticos que afectan el funcionamiento del sistema inmunológico. Pueden presentarse con características clínicas variables en la primera infancia y en la edad adulta.

Objetivo:

Caracterizar clínica y demográficamente a pacientes diagnosticados con inmunodeficiencias primarias.

Métodos:

Se realizó un estudio de serie de casos, transversal, descriptivo, retrospectivo, con 39 pacientes de ambos sexos, con diagnóstico de inmunodeficiencias primarias, según la última clasificación de la International Union of Immunological Societies; atendidos de enero de 2012 a diciembre de 2021 en Granma. Se evaluó la edad (de inicio de los síntomas, diagnóstico y retraso en el diagnóstico), sexo, antecedentes familiares y manifestaciones clínicas. Se recolectaron los datos de las historias clínicas. Se utilizó estadística descriptiva.

Resultados:

La edad de inicio de los síntomas osciló entre el mes de vida y los 37 años, con una media de 6,31 años; la edad media de diagnóstico fue de 11,89 años. Las deficiencias humorales representaron el 69,23 % de todas las inmunodeficiencias primarias y predominó el déficit relativo de IgA (11 casos). Reportaron antecedentes familiares de inmunodeficiencias primarias 12 pacientes. Las infecciones recurrentes (71,79 %) y las alergias (61,53 %) fueron las manifestaciones más frecuentes; la tasa de mortalidad fue de 2,56 %.

Conclusiones:

Las inmunodeficiencias primarias fueron más frecuentes en la infancia, con el mismo comportamiento en ambos sexos. Las infecciones, las alergias y los antecedentes familiares de inmunodeficiencia primaria fueron hallazgos importantes. Las inmunodeficiencias humorales fueron las más prevalentes.

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