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Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia

versão impressa ISSN 0864-0289

Resumo

MACHIN GARCIA, Sergio et al. Síndrome Beguez-Chediak-Higashi. Comunicación de un nuevo caso en Cuba. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter [online]. 2011, vol.27, n.4, pp. 435-444. ISSN 0864-0289.

El síndrome de Beguez-Chediak-Higashi es una enfermedad rara, autosómica recesiva, descrita en Cuba por el Dr. Beguez-César en 1943. Se presenta un paciente masculino de 8 meses de edad con antecedentes de infecciones graves, obesidad, palidez cutáneo-mucosa intensa, cabello de color plateado, hepatoesplenomegalia y anemia con presencia de gránulos lisosomales gigantes en las células del sistema granulopoyético. Se trató con prednisona, vincristina, etopósido y aciclovir oral con respuestas parciales y transitorias.

Palavras-chave : Beguez-Chediak-Higashi.

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