Resumo

FERNANDEZ-DELGADO, Norma D et al. Hemocromatosis hereditaria tipo I: a propósito de cuatro casos confirmados. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter [online]. 2014, vol.30, n.1, pp. 59-67. ISSN 0864-0289.

La hemocromatosis hereditaria es un trastorno genético. En los últimos años se ha profundizado en el conocimiento de su fisiopatología y diagnóstico. Estos síndromes se caracterizan por sobrecarga de hierro y se distinguen varios subtipos de acuerdo con la mutación existente. Dentro de ellas, las mutaciones en el gen HFE o hemocromatosis hereditaria tipo I es la más común. Esta enfermedad tiene una gran morbilidad y mortalidad asociada a la sobrecarga del mineral. Se presentan 4 pacientes en los que por primera vez en Cuba se identificaron las mutaciones del gen HFE.

Palavras-chave : hemocromatosis hereditaria; HFE; mutación C282Y; sobrecarga de hierro.

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