Resumo

GARROTE SANTANA, Heidys et al. Gen de fusión AML1-ETO: particularidades en la leucemia mieloide aguda. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter [online]. 2014, vol.30, n.2, pp. 98-107. ISSN 0864-0289.

La leucemia mieloide aguda (LMA) es una enfermedad neoplásica de la médula ósea en la que los pacientes con la translocación (8;21) representan un subgrupo con características clínicas y biológicas específicas. Esta alteración citogenética resulta de la fusión de dos genes, dando lugar a una proteína quimérica formada por un dominio N-terminal del gen AML1 y cuatro dominios C-terminales del gen ETO. Esta proteína tiene múltiples efectos en la regulación de la proliferación, la diferenciación y la viabilidad de las células leucémicas. La translocación puede ser detectada como una sola anomalía genética o como parte de anomalías complejas. A diferencia de otros pacientes, el diagnóstico de LMA con t(8;21) puede ser realizado con menos del 20 % de blastos en la médula ósea. La enfermedad se caracteriza por anomalías genéticas adicionales, las células leucémicas muestran un perfil de expresión global de genes y un perfil de microARNs. Usualmente hay un bajo riesgo de recaída de la leucemia después de altas dosis de citosina arabinósido.

Palavras-chave : leucemia mieloide aguda; gen de fusión AML1-ETO; translocación (8;21).

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