Resumo

ALVAREZ PANEQUE, Osmany; PORTELLES FERRERO, Mirelis Milagros; MARTINEZ RAMIREZ, Ricardo  e  PEREZ GONZALEZ, Aurora. Angioedema hereditario, una enfermedad de fácil confusión en su diagnóstico. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter [online]. 2016, vol.32, n.1, pp. 150-155. ISSN 1561-2996.

El angioedema hereditario es una enfermedad genética rara, autosómica dominante, con una aparición de 1:10 000 a 1:50 000 habitantes, que presenta como síntoma principal episodios de edema definido, doloroso, deformante con ausencia de prurito, generalmente localizado en las extremidades. El diagnóstico se realiza basado en anamnesis, examen físico y determinación de C4, C1 - INH, cuyos niveles séricos deben encontrarse bajos. Se presenta el caso de un paciente masculino de 33 años que asiste a consulta con un edema deformante en el rostro y en las extremidades superiores, refiere que en su familia un abuelo presentó un cuadro semejante y sus dos hijos tienen estos síntomas. Los exámenes realizados reflejaron: C3: 87 mg/dL, C4: 10 mg/dL y actividad funcional de C1-INH: 33 %; el resto de los estudios hormonales e inmunológicos mostraron valores dentro de los rangos normales. Se diagnosticó como angioedema hereditario tipo II y se impuso tratamiento profiláctico con Danazol (200 mg); el paciente lleva cuatro meses sin episodios.

Palavras-chave : angioedema hereditario; enzima inhibidora C1 esterasa; icatibanto.

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