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Revista Cubana de Investigaciones Biomédicas
versão On-line ISSN 1561-3011
Resumo
ROJAS BETANCOURT, Iris et al. Desarrollo de un registro genético preventivo automatizado de una enfermedad autosómica dominante. Rev Cubana Invest Bioméd [online]. 1999, vol.18, n.1, pp. 45-48. ISSN 1561-3011.
Se presenta la metodología aplicada para el desarrollo de un registro genético preventivo para una enfermedad genética autosómica dominante, tomando como base la enfermedad poliquística renal autosómica dominante. Se describe el modelo de historia genética familiar diseñado, los métodos de acceso y seguimiento, así como el programa de computación creado para la automatización del registro, los cuales pudieran aplicarse en el estudio de otras enfermedades con características similares. Se exponen algunas aplicaciones y utilidades de este registro.
Palavras-chave : RIÑON POLIQUISTICO DOMINANTE AUTOSOMICO [genética]; SISTEMAS DE REGISTROS MEDICOS COMPUTARIZADOS; PROCESAMIENTO AUTOMATIZADO DE DATOS.