Resumo

SIGLER VILLANUEVA, Aldo Amado; CASAS DIAZ, Carlos; LIMA RODRIGUEZ, Ulises  e  ALVAREZ LLANES, Rolando. Informe preliminar acerca de ataxia espinocerebelosa en la provincia de Ciego de Ávila. Rev Cubana Invest Bioméd [online]. 2011, vol.30, n.2, pp. 245-250. ISSN 1561-3011.

Se informa de una familia con 8 pacientes del sexo femenino afectadas de ataxia espinocerebelosa residentes en áreas del poblado de Gaspar, municipio de Baraguá en la provincia de Ciego de Ávila, con un posible patrón hereditario autosómico dominante. Las manifestaciones generales observadas fueron dificultad para el lenguaje y la marcha, aumento de la base de sustentación, dismetría, Romber simple y sensibilizado positivo, temblor de acción, hiporreflexia bicipital y nistagmo. Se traza el objetivo de la creación de un equipo multidisciplinario en la provincia y la creación de vínculos con la Clínica de Ataxia de la provincia de Holguín para el estudio clínico y molecular de estos enfermos.

Palavras-chave : Ataxia espinocerebelosa; ataxias hereditarias autosómico dominantes; ataxia espinocerebelosa tipo 2.

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