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Revista Cubana de Ortopedia y Traumatología
versão On-line ISSN 1561-3100
Resumo
LUNA CEBALLO, Elsa; DOMINGUEZ PEREZ, María E e ALVAREZ NUNEZ, Rudbeckia. Hipofosfatasia: Presentación de un caso. Rev Cubana Ortop Traumatol [online]. 2001, vol.15, n.1-2, pp. 87-89. ISSN 1561-3100.
Se presenta un paciente con hipofosfatasia, trastorno hereditario del metabolismo óseo de rara ocurrencia. Hacemos referencia a su clasificación y forma de herencia. Describimos las características clínico-radiológicas y los exámenes de laboratorio clínico que nos permitieron realizar el diagnóstico en este caso.
Palavras-chave : HIPOFOSFATASIA [genética]; HIPOFOSFATASIA [metabolismo]; RADIOGRAFIA [métodos]; FOSFATASA ALCALINA.