Resumo

SIBELLO DEUSTUA, Sirley et al. Síndrome de Goltz. Rev Cubana Oftalmol [online]. 2016, vol.29, n.4, pp. 735-740. ISSN 1561-3070.

El síndrome de Goltz, o hipoplasia dérmica focal, es un desorden multisistémico raro que involucra la piel, el sistema músculo-esquelético, los ojos, el pelo, las uñas y el riñón, entre otros, con considerable variación en los rasgos clínicos. El examen oftalmológico del caso que se presenta corresponde a una niña con microftalmia en el ojo izquierdo, obstrucción del conducto nasolagrimal en el ojo derecho y coloboma de iris y del nervio óptico del ojo microftálmico, además de esotropia sensorial. El diagnóstico fue confirmado por genética como una hipoplasia dérmica focal que, a pesar de ser poco común, debemos conocerlo para poderlo identificar si se presentara en nuestra consulta.

Palavras-chave : hipoplasia dérmica focal; adactilia; sindactilia; anoftalmo; microftalmo.

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