Resumo

MARZO RAMIREZ, Talía; GUERRERO CHAVEZ, Lilian  e  LACOSTA ZAMORA, Josué. Neurofibromatosis tipo I. Presentación de un caso. Rev. inf. cient. [online]. 2019, vol.98, n.3, pp. 395-404.  Epub 23-Jul-2019. ISSN 1028-9933.

Se presentó un paciente masculino de 25 años de edad con tumoraciones subcutáneas en miembros, región dorsovertebral y dificultad en la marcha. Por este cuadro se ingresó en el Hospital General Docente “Dr. Agostinho Neto” para estudio y tratamiento. Al realizar examen neurológico se constató presencia de marcha antiálgica, atrofia muscular supra e infraclavicular, espinosa, interósea, tenar e hipotenar bilateral, tumoraciones subcutáneas a nivel del cuello, extremidades y tronco, varias manchas color “café con leche” multiformes, así como disminución de fuerza muscular 4/5 próximo distal de extremidades. Los estudios radiológicos evidenciaron paquete tumoral en área paravertebral e inguinal, se realizó extracción y biopsia, informándose presencia de neurofibromas, diagnosticándose neurofibromatosis tipo I. Por ser una de las enfermedades hereditarias más frecuentes, pero menos estudiadas en nuestro medio se decidió la realización de este estudio.

Palavras-chave : síndrome neurocutáneo; neurofibromatosis; enfermedad hereditaria.

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