Resumo

MARZO RAMIREZ, Talía; GUERRERO CHAVEZ, Lilian  e  LACOSTA ZAMORA, Josué. Neurofibromatose tipo I. Apresentação de um caso. Rev. inf. cient. [online]. 2019, vol.98, n.3, pp. 395-404.  Epub 23-Jul-2019. ISSN 1028-9933.

Paciente do sexo masculino, 25 anos, apresentava tumores subcutâneos nos membros, região dorso-vertebral e dificuldade para deambular. Para esta foto, ele foi internado no Hospital Geral de Ensino "Dr. Agostinho Neto "para estudo e tratamento. Ao realizar presença exame neurológico da marcha antálgica, supra atrofia muscular e infraclaviculares, espinhosa, interósseo, tenar e hipotenar bilateral, tumores subcutâneos na região do pescoço, tronco e membros, vários pontos coloridos "café com leite" multiforme foi encontrado, bem como a diminuição de força muscular 4/5 proximal distal de extremidades. Estudos radiológicos mostraram tumores no pacote paravertebral e região da virilha, a remoção e a biópsia, informando a presença de neurofibromas, diagnosticándose neurofibromatosis tipo I. Tal como uma das doenças hereditárias mais comuns, mas pouco estudada no nosso hospital por este motivo decidiu-se realizar este estudo.

Palavras-chave : síndrome neurocutânea; neurofibromatose; doença hereditária.

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