Resumo

VARA CUESTA, Omar León; MILIAN CASANOVA, Rita Inés; PILONA RUIZ, Sergio  e  JUAN RODRIGUEZ, Jesús. Síndrome apert. Presentación de un caso neonatal. Rev Ciencias Médicas [online]. 2006, vol.10, n.1, pp. 51-60. ISSN 1561-3194.

Se reporta  el caso de un recién nacido en quien se estableció el diagnóstico de Síndrome Apert ó Acrocefalosindactilia tipo I (MIM:101200*).El mismo se basa en la identificación de varios de los hallazgos clásicos de este síndrome como lo son: La craneosinostosis congénita  de tipo acrobraquicefálica, la sindactilia de manos y pies, el hipertelorismo ocular y la hipoplasia del macizo facial medio, fundamentalmente.  El caso se presentó de forma esporádica, como una mutación "de novo" autosómica dominante. Se describen las experiencias clínicas de su atención médica y se revisa convenientemente la literatura médica sobre el tema con especial referencia a los aspectos relacionados con la clínica genética.

Palavras-chave : Síndrome Apert; Genética Clínica; Atención médica neonatal; Asesoramiento genético.

        · resumo em Inglês     · texto em Espanhol     · Espanhol ( pdf )