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Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río
versão On-line ISSN 1561-3194
Resumo
LICOURT OTERO, Deysi et al. Hipomelanosis de Ito. Presentación de un caso. Rev Ciencias Médicas [online]. 2011, vol.15, n.2, pp. 281-288. ISSN 1561-3194.
La hipomelanosis de ito, es un síndrome neurocutáneo con un grado de despigmentación dérmica variable y alteraciones del neurodesarrollo. Se realiza el examen físico-genético a un niño de dos años de edad, observando manchas hipocrómicas, así como otras dismorfias en la cara y el cráneo que se asocian con esta enfermedad, cuyo riesgo de recurrencia es bajo. Después de revisada la literatura médica se confirmó el diagnóstico de la afección para ofrecer adecuado asesoramiento genético a familias con personas afectadas.
Palavras-chave : HIPOMELANOSIS DE ITO [síndrome]; NEUROCUTÁNEO [máculas HIPOCRÓMICAS]; NEUROCUTÁNEO [enfermedades genéticas de la piel].