Resumo

ORRACA CASTILLO, Miladys; LICOURT OTERO, Deysi  e  SANCHEZ ALVAREZ DE LA CAMPA, Ana Isabel. Síndrome de microdeleción en la neurofibromatosis tipo- 1: presentación de un caso. Rev Ciencias Médicas [online]. 2011, vol.15, n.4, pp. 231-237. ISSN 1561-3194.

La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad genética neuroectodérmica, en la que han sido descritas diferentes tipos de mutaciones en el gen NF1, cuyo locus está en el cromosoma 17 y en este mapean miles de genes; algunos de ellos se encuentran en regiones muy próximas al gen de la enfermedad. En este trabajo se revisó la literatura médica sobre el tema y presenta un caso con características clínicas propias del síndrome de microdeleción del gen NF1, constituyendo un caso novedoso para la ciencia médica cubana.

Palavras-chave : NEUROFIBROMATOSIS [genética]; NEUROFIBROMATOSIS [diagnóstico]; NEUROFIBROMATOSIS [complicaciones].

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