Resumo

SANTANA HERNANDEZ, Elayne et al. Un cariotipo anormal: 45, XX t (13q; 14q) 5p⁺⁺⁺. Rev Ciencias Médicas [online]. 2015, vol.19, n.3, pp. 564-569. ISSN 1561-3194.

El cariotipo realizado a una paciente del sexo femenino de 8 años de edad, que estaba siendo estudiada por discapacidad intelectual moderada, dismorfias faciales y en las extremidades, reveló el siguiente resultado: 45, XX t (13q; 14q) 5p+++. En este trabajo se reporta el hallazgo cromosómico de una translocación robertsoniana heredada por vía materna combinada con una trisomía parcial del cromosoma 5p.

Palavras-chave : Translocacion genética; Trisomía.

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