Introducción:

la hiperplasia suprarrenal congénita es la causa más frecuente de alteraciones en la diferenciación sexual.

Presentación de caso:

se presenta el caso clínico de un recién nacido a término, buen peso, sin antecedentes perinatales patológicos. Nace en buenas condiciones y por método clínico se diagnóstica precozmente anomalía en el desarrollo de los genitales (ambiguos). Por lo que requiere interconsulta multidisciplinaria con genética, endocrinología, neonatología, urología, ginecología, psicología y cirugía, previo consentimiento informado familiar. En su evolución presenta: íctero flavínico de piel y mucosas a las 72 horas, en relación con íctero fisiológico, dosificación de 17 hidroxiprogesterona en suero de 200 ng/ml (elevado) y una pérdida fisiológica de peso del 10 %, límite máximo de la normalidad, según madurez. Por Programa de Tamizaje Neonatal se corroboró diagnóstico de HSC 21-hidroxilasa, a forma clásica virilizante simple grado IV, que lleva asociado hiponatremia e hiperpotasemia en estudios hemoquímicos. En cuidados especiales neonatales requirió estabilización, corrección de trastornos electrolíticos así como tratamiento con Fludrocortisona y acetato de cortisona. Evolucionó estable. Es egresado con seguimiento por consulta de Endocrinología y Genética. En la actualidad en espera de cirugía correctiva. La pareja involucrada requirió estudio, asesoramiento genético para la prevención de próximos nacimientos y se siguió en consulta multidisciplinaria.

Conclusiones:

la asistencia médica inmediata y la prontitud en el diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita forma clásica virilizante simple grado IV, debutante en el período neonatal, permitió anticiparse a una pérdida salina aguda grave, lo que redujo el impacto biopsicosocial y mejoró la supervivencia infantil.

        · resumo em Inglês     · texto em Espanhol     · Espanhol ( pdf )