Resumo

VITERI RODRIGUEZ, Juan Alberto; LOPEZ BARRIONUEVO, Carlos Gustavo  e  ARELLANO OLEAS, Yesenia Esthefanía. Métodos para el diagnóstico prenatal precoz del síndrome de Down. Rev Ciencias Médicas [online]. 2023, vol.27, n.6  Epub 01-Nov-2023. ISSN 1561-3194.

El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la trisomía del cromosoma 21. Es una de las enfermedades genéticas más comunes y está asociada con discapacidad intelectual y del desarrollo. Con el objetivo de describir los métodos para el diagnóstico precoz del síndrome de Down se desarrolló el presente artículo. La esperanza de vida de los pacientes con síndrome de Down ha aumentado en los últimos años y su prevalencia en el Ecuador es mayor que a nivel mundial. Se destaca que el diagnóstico prenatal temprano del síndrome de Down se logra con pruebas no invasivas, pero se necesita una prueba invasiva para confirmarlo. La translucencia nucal es el mejor marcador ecográfico para detectar el síndrome de Down. La proteína A plasmática es el marcador con mayor capacidad discriminatoria en el primer trimestre de gestación, y las pruebas de diagnóstico invasivas como la amniocentesis y la biopsia de microvellosidades implican riesgos para la madre y el feto y se recomienda su uso solo en casos de riesgo previo para confirmar el síndrome.

Palavras-chave : SÍNDROME DE DOWN; DIAGNÓSTICO PRENATAL; ENFERMEDADES GENÉTICAS CONGÉNITAS; TÉCNICAS Y PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS.

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