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Gaceta Médica Espirituana

versão On-line ISSN 1608-8921

Resumo

YUMAR DIAZ, Amary; GOMEZ LOPEZ, Maikel; SORIA DIAZ, Migdiala  e  SANCHEZ MILLIAN, Martha Beatriz. Síndrome de Apert. Reporte de caso. Gac Méd Espirit [online]. 2019, vol.21, n.3, pp. 122-130.  Epub 03-Dez-2019. ISSN 1608-8921.

Fundamento:

El síndrome de Apert consiste en una enfermedad genética con anomalía craneofacial denominada acrocefalosindactilia; produce malformaciones en el cráneo como craneosinostosis, además de alteraciones en cara, manos y pies, puede ser hereditaria, secundaria a mutaciones esporádicas del gen FGFR2 y otros genes. Debido a los programas de pesquisaje genético el diagnóstico prenatal de este síndrome posibilita el asesoramiento genético y la asistencia médica multidisciplinaria.

Objetivo:

Ilustrar la importancia del diagnóstico prenatal del síndrome de Apert como elemento esencial para la atención multidisciplinaria posnatal del futuro niño.

Reporte de caso:

Se presenta un neonato de sexo masculino, nacido a las 39 semanas de gestación por parto eutócico, con signos de craneosinostosis y sindactilia en las manos y los pies por lo que se le realizó el diagnóstico posnatal de síndrome de Apert.

Conclusiones:

Los pacientes con el síndrome de Apert deben ser diagnosticados oportunamente durante la pesquisa prenatal, considerando el conjunto de sus signos y alteraciones y no como anomalías aisladas, como puede ocurrir de realizarse el diagnóstico en el período posnatal. De efectuarse el diagnóstico prenatal se lograría el tratamiento de forma multidisciplinaria y se podría garantizar al paciente una calidad de vida superior.

Palavras-chave : Acrocefalosindactilia; acrocefalia; craneosinostosis; sindactilia; síndrome de Apert.

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