Resumo

GONZALEZ LOPEZ, Irelys et al. Enfermedad de Fabry, a propósito de un caso interesante. Rev.Med.Electrón. [online]. 2016, vol.38, n.1, pp. 67-75. ISSN 1684-1824.

La enfermedad de Fabry es una enfermedad por almacenamiento lisosómico hereditaria ligada al cromosoma X, y se deriva de mutaciones en el gen que codifica la enzima alfa-galactosidasa. Se presentó el caso de un paciente masculino de 33 años de edad, con antecedentes de hipertensión arterial, que presenta dolor en el pecho retroesternal, opresivo, quemante, se irradiaba a epigastrio, hombro izquierdo, mano izquierda, cuello y mandíbula, con una duración mayor de 30 minutos. Se sospechó de un infarto agudo de miocardio, pero al ser esta una patología poco frecuente en pacientes menores de 35 años, se decidió realizar una evaluación clínica, dermatológica, neurológica, oftalmológica, nefrológica y cardiológico, donde se constató síntomas típicos de la enfermedad de Fabry.

Palavras-chave : enfermedad de Fabry; alfa-galactosidasa; enfermedad de depósito lisosomal.

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