Resumo

CORRALES ALONSO, Sahilí et al. Hemocromatosis herediataria Tipo I. Presentación de un caso. Rev.Med.Electrón. [online]. 2017, vol.39, n.1, pp. 91-100. ISSN 1684-1824.

La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad genética de difícil diagnóstico,  en estadios iniciales,  ocasionada por alteraciones en el metabolismo del hierro; que conllevan a su depósito en diversos tejidos y como resultado  una gran morbilidad en los pacientes afectados. A través de este trabajo se realizó la presentación del primer  caso diagnosticado por gastroenterólogos, en el Hospital Faustino Pérez de Matanzas. El paciente debutó con síntomas relacionados con la esfera endocrina como: impotencia, pérdida de la líbido y de la eyaculación. Después de efectuar los estudios correspondientes se concluyó como  un hipogonadismo hipogonadotrópico post puberal, por presentar elevación de las enzimas hepáticas. Fue remitido a consulta de Hepatología donde se completó su estudio,  confirmándose el diagnóstico  de hemocromatosis hereditaria tipo I, a través de biopsia hepática y estudios genéticos.

Palavras-chave : hemocromatosis hereditaria; cirrosis por depósito de hierro; sobrecarga de  hierro.

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