Resumo

SANTANA HERNANDEZ, Elayne  e  TAMAYO CHANG, Victor. Síndrome de Cohen. Presentación de un caso. Medisur [online]. 2014, vol.12, n.2, pp. 437-441. ISSN 1727-897X.

El síndrome de Cohen es una rara enfermedad de origen genético que se transmite con un patrón autosómico recesivo. Se caracteriza por la asociación de obesidad, hipotonía, retraso mental, microcefalia, dismorfia cráneofacial típica, así como incisivos centrales grandes y salientes, con dedos finos en forma de huso. Se ha localizado el locus para el síndrome de Cohen en el cromosoma 8q 22 (COH 1). Desde su descripción se reportan pocos casos, su diagnóstico es clínico a través de una delineación correcta del fenotipo. Se presenta una paciente de 14 años de edad afectada con este síndrome, en la que hasta ahora no se había podido llegar al diagnóstico clínico. A esta edad fue que se logró una delineación correcta del fenotipo y por consiguiente el correcto diagnóstico, lo que es de vital importancia para poder brindar un mejor asesoramiento genético a la familia.

Palavras-chave : trastornos de los cromosomas; cromosomas humanos par 8; anomalías múltiples; enfermedades genéticas congénitas; obesidad; hipotonía muscular; discapacidad intelectual; microcefalia.

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