SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.12 número3Alternativa estética con la utilización de resinas compuestas ante la pérdida de un diente. Presentación de un casoSeudoartrosis de la diáfisis humeral tratada mediante impactación intramedular. Presentación de un caso índice de autoresíndice de assuntospesquisa de artigos
Home Pagelista alfabética de periódicos  

Serviços Personalizados

Artigo

Indicadores

  • Não possue artigos citadosCitado por SciELO

Links relacionados

  • Não possue artigos similaresSimilares em SciELO

Compartilhar


MediSur

versão On-line ISSN 1727-897X

Resumo

MALDONADO MARTINEZ, Yadelis; TORRES MOLINA, Alexander  e  DURAN LOBAINA, Diorgis. Síndrome de Costello. Presentación de un caso. Medisur [online]. 2014, vol.12, n.3, pp. 516-521. ISSN 1727-897X.

El síndrome de Costello es una enfermedad congénita y multisistémica, extremadamente rara; se describen en la literatura alrededor de 250 casos. Se plantea que el patrón de herencia es autosómico dominante, aunque muchos de los casos son esporádicos, sugiriendo una mutación dominante de novo. Se presenta el caso de un paciente masculino de siete años de edad, natural del municipio Frank País, Holguín, con manifestaciones clínicas compatibles con el diagnóstico de síndrome de Costello. Se realizó estudio y descripción clínica del hábito externo, detectándose como principales rasgos distintivos: fenotipo pseudotesaurismótico, déficit del crecimiento, cardiopatía congénita, facies grotesca, retardo mental y personalidad humorística. El diagnóstico precoz de este síndrome, hace posible la estimulación e intervención temprana, la búsqueda activa de lesiones tumorales, así como ofrecer asesoramiento genético a los padres.

Palavras-chave : síndrome de costello; síndromes neurocutáneos; enfermedades genéticas congénitas.

        · resumo em Inglês     · texto em Espanhol     · Espanhol ( pdf )

 

Creative Commons License All the contents of this journal, except where otherwise noted, is licensed under a Creative Commons Attribution License