Resumo

ROSAS HERNANDEZ, Mirsa; RIVAS RODRIGUEZ, Elba  e  SILVA SILVA, Raúl. Síndrome de Noonan. Presentación de un caso. Medisur [online]. 2015, vol.13, n.2, pp. 316-320. ISSN 1727-897X.

El síndrome de Noonan es una enfermedad genética, poco conocida, producida por una mutación en el cromosoma 12q22. En Cuba existen pocos datos sobre esta afección, ya que no se han realizado estudios con una muestra significativa que demuestren la frecuencia real de la afección. Se presenta un paciente de ocho años de edad, natural de Banes, Holguín, al cual se le diagnosticó el síndrome a través de la técnica comparativa o de patrón, y considerando las características clínicas y radiológicas. Se tuvo en cuenta el consentimiento de los padres para realizar y divulgar este informe. El interés de este caso radica en la baja frecuencia de aparición del Síndrome de Noonan, de hecho, es el primero que se ha diagnosticado en el municipio.

Palavras-chave : síndrome de noonan; enfermedades genéticas congénitas; diagnóstico diferencial.

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