Resumo

RAMIREZ LOPEZ, Lotty Rosita; VINUEZA LOPEZ, David Eduardo; JACOME SANCHEZ, Maribel Fernanda  e  VITERI RODRIGUEZ, Juan Alberto. Enanismo tipo Laron, el síndrome con incidencia disminuida en diabetes y cáncer: revisión bibliográfica. Universidad y Sociedad [online]. 2021, vol.13, n.6, pp. 548-554.  Epub 10-Dez-2021. ISSN 2218-3620.

El síndrome de Laron es una enfermedad genética rara que ha despertado gran interés por sus características fenotípicas. Se presenta una revisión bibliográfica sobre la epidemiología, fisiopatología molecular, clínica y tratamiento de esta enfermedad. Se realizó una búsqueda sistemática en investigaciones científicas disponibles en artículos de revistas de alto impacto, regionales, proyectos científicos y ensayos clínicos. La característica fenotípica más relevante es el enanismo causado por resistencia a la hormona de crecimiento y concentraciones bajas o nulas del factor de crecimiento insulínico-1(IGF-1) acompañados de defectos óseos, metabólicos y gonadales. En total se han encontrado más de 60 mutaciones y una en particular E180 encontrada en la población ecuatoriana donde existe una alta prevalencia de esta enfermedad y se le atribuye un menor riesgo a generar diabetes; varios estudios crearon teorías muy interesantes con respecto a una baja predisposición de desarrollar cáncer en pacientes tipo Laron donde existen estudios que refuerzan dicha teoría, pero en cuanto a la resistencia a generar diabetes existen casos y estudios que discrepan. Los resultados de diversos estudios invitan a generar mayor investigación con respecto a la genética de esta enfermedad y sus efectos metabólicos desencadenados.

Palavras-chave : Síndrome de Laron; resistencia a la hormona de crecimiento; factor de crecimiento insulínico-1 (IGF-1); factor de crecimiento insulínico-1 (IGF-1) recombinante.

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