Resumo

RODRIGUEZ MEMBRIDES, Chabelys de la Caridad; CRUZ CARRAZANA, Carlos Enrique  e  MARTINEZ, Milda Díaz. Formas atípicas de presentación de la fibrosis quística: edemas, anemia y lesiones en la piel. Rev. Finlay [online]. 2021, vol.11, n.2, pp. 212-218.  Epub 30-Jun-2021. ISSN 2221-2434.

La fibrosis quística o mucoviscidosis es la enfermedad genética más frecuente en la raza caucasiana caracterizada por el espesamiento de las secreciones debido al transporte anormal de iones de las células epiteliales. Se manifiesta con insuficiencia pancreática, enfermedad pulmonar progresiva, alteración en la secreción de electrólitos en sudor, azoospermia en los varones y disminución de la fertilidad en el sexo femenino. El tratamiento de la fibrosis quística es fundamentalmente sintomático. Se presenta el caso de un lactante de dos meses y medio que comenzó a presentar vómitos, lesiones eritematosas irregulares diseminadas y descamadas en la piel a nivel de la cara, tórax, miembros, región anal y genital, además de presentar poca ganancia de peso. Por estos motivos se decidió su ingreso para estudio y tratamiento. Se le realizó examen físico, exámenes complementarios y del aparato cardiovascular. Se le realizó diagnóstico de fibrosis quística y reflujo gastroesofágico. Se presenta este caso con el objetivo de describir las características clínicas y de laboratorio de un paciente con presentación atípica de fibrosis quística. Las alteraciones cutáneas como signo de presentación de la fibrosis quística son raras y solamente se han reportado menos de 30 casos en la literatura médica.

Palavras-chave : fibrosis quística; informes de casos.

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