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Acta Médica del Centro

versão On-line ISSN 2709-7927

Resumo

MORALES FEMENIA, Yurkina; ALONSO GUTIERREZ, Grisel María  e  SANTOS GONZALEZ-ELIAS, Carlos Angel. Síndrome 18q-. Informe de caso. Acta méd centro [online]. 2020, vol.14, n.2, pp. 237-242.  Epub 30-Jun-2020. ISSN 2709-7927.

Introducción:

el síndrome 18q- se considera una enfermedad rara y es el segundo síndrome más común que involucra al cromosoma 18. El propósito de este informe es describir las características y la estimulación del neurodesarrollo de un niño con deleción parcial del brazo largo del cromosoma 18 (18q-).

Información del paciente:

se presenta un niño de tres años de edad, masculino, con diagnóstico de un trastorno 18q-, que se encuentra en seguimiento por las Consultas de Logofoniatría y Neuropediatría de la Provincia Ciego de Ávila.

Conclusiones:

lo interesante de este caso es que dada la gran variabilidad fenotípica es muy difícil que dos niños con el síndrome 18q- presenten exactamente las mismas y tampoco todas las características fenotípicas propias de este síndrome; cada niño con este síndrome es único. Es fundamental e importante el diagnóstico precoz para mejorar la calidad de vida y estimular el neurodesarrollo de los niños con síndrome 18q-.

Palavras-chave : síndrome de deleción de 18q-; deleción parcial 18q; monosomía 18q; síndrome de De Grouchy; características; estimulación del neurodesarrollo.

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