Resumo

RODRIGUEZ HERNANDEZ, Mayra; FERREIRA CAPOTE, Raúl; GAYOL MECIAS, Luis Alberto  e  LUIS GONZALEZ, Ricardo Santiago. Caracterización de deleciones en el gen responsable de la distrofia muscular de Duchenne: su frecuencia en pacientes cubanos. Rev cubana med [online]. 1996, vol.35, n.2, pp. 81-86. ISSN 1561-302X.

La distrofia muscular de Duchenne es la más común y grave de las distrofias musculares, afecta a 1 de cada 3 500 varones nacidos vivos y provoca la muerte en la segunda o tercera década de vida. Con nuestro trabajo nos propusimos calcular la frecuencia con que se encuentran las delecciones en el gen (DMD) como causa más común de la enfermedad y su caracterización. Se empleó la técnica del PCR multiplex. Se estudiaron 30 individuos con diagnóstico de DMD. En el 53 % de los casos se presentó una delección en el gen DMD y el 87 % de las delecciones detectadas estuvieron localizadas en la región 3' del gen DMD, particularmente el 62,5 % de ellas involucraban los exónes 48-51 de dicho gen.

Palavras-chave : DISTROFIA MUSCULAR [genética]; DELECION CROMOSOMICA; CROMOSOMA X [genética]; REACCION EN CADENA POR POLIMERASA [métodos]; CUBA.