Resumo

FERNANDEZ RODRIGUEZ, Yaribel; SARDINA SOLIS, Rosa María  e  GARCIA ZAPATA, Hubert. Síndrome de Robinow asociado a insuficiencia renal crónica en fase terminal. MEDISAN [online]. 2021, vol.25, n.2, pp. 460-469.  Epub 24-Mar-2021. ISSN 1029-3019.

Se describe el caso clínico de un adolescente de 18 años con antecedente patológico de una operación por hipertelorismo en su primer año de vida, quien fue asistido en el Servicio de Nefrología del Hospital Infantil Docente Norte Dr. Juan de la Cruz Martínez Maceira de Santiago de Cuba, debido a una disminución marcada de la función renal, por lo cual requirió terapias sustitutivas. Su estado persistió por más de 3 meses y se consideró como una insuficiencia renal crónica en fase terminal. Se realizaron varios exámenes complementarios en busca de la causa y se interconsultó con otras especialidades, como la de Genética Clínica, por la presencia de trastornos dismórficos; finalmente, se diagnosticó el síndrome de Robinow. El paciente permaneció con hemodiálisis por 2 años hasta que su condición fue estable para recibir un trasplante de riñón.

Palavras-chave : síndrome de Robinow; insuficiencia renal crónica; fallo renal crónico; diálisis renal.

        · resumo em Inglês     · texto em Espanhol     · Espanhol ( pdf )