Resumo

JOSEPH SMARTH, Dayana et al. AlasMEDIGEN v1.1: Sistema informático de Genética Médica. RCIM [online]. 2014, vol.6, n.2, pp. 195-206. ISSN 1684-1859.

En el año 2008, se crea alasMEDIGEN: Sistema Informático de Genética Médica, el cual tiene como objetivo recoger los datos obtenidos por los diferentes estudios genéticos que se llevan a cabo en el Centro Nacional de Genética Médica; cuenta con siete módulos que gestionan de forma independiente su negocio y comparten la misma base de datos: Registro Cubano de Enfermedades Genéticas, Registro Cubano de Malformaciones Congénitas, Registro Cubano de Discapacidades, Registro Cubano de Discapacidad Intelectual, Registro Cubano de Gemelos, Registro Cubano de Historias Clínicas, Registro Cubano de Anomalías Cromosómicas, Registro Cubano de Enfermedades Comunes y Teleconsulta. En el año 2009 se crea el Marco Regulatorio del Grupo de Gestión de Integración de Soluciones, el cual plantea que todos los sistemas informáticos de salud pública deben presentar una arquitectura orientada a servicios, ajustándose a la integración a nivel de servicios web. Este artículo tiene como objetivo describir las funcionalidades del producto alasMEDIGEN en su versión 1.1 así como los servicios web del Registro Informatizado de la Salud que consume, contribuyendo a que la información que se gestiona en los diferentes estudios de genética médica sea confiable, y esté centralizada. Esta orientación a servicios agiliza el desarrollo de muchas investigaciones científicas en el campo de la genética médica y garantiza la integridad de la información.

Palavras-chave : discapacidad; enfermedades genéticas; estudios genéticos; genética; servicios web.

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