Presentación de Casos

Hospital Provincial Docente "Antonio Luaces Iraola". Ciego de Avila

Seudoxantoma elástico: presentación de 1 caso

Dr. Rogelio Sánchez Mayola,¹ Dr. Jorge Pérez Assef² y Dr. José M. González Cendán³

1. Especialista de I Grado en Medicina Interna. Profesor Auxiliar.
2. Especialista de I Grado en Medicina Interna.
3. Residente de 3er. Año en Medicina Interna.

RESUMEN

Presentamos el caso de un paciente del sexo masculino que comienza a presentar sangramiento digestivo alto. Se comprueba la existencia de lesiones en piel y en el fondo de ojo que corresponden a un seudoxantoma elástico. Se confirma el diagnóstico mediante biopsia de piel.

Palabras clave: SEUDOXANTOMA ELASTICO/diagnóstico; BIOPSIA; PIEL/patología.

INTRODUCCION

El seudoxantoma elástico (PE) o enfermedad de Groenbald-Strandberg-Touraine fue descrita por primera vez en 1884. Balzac describe una dermatosis del pliegue del codo en un paciente de 40 años que él llama xantelasina planum.

En 1929, Groenbald observa en 3 enfermos de Strandberg con seudoxantoma las estrías angeoides en el fondo de ojo.1

Touraine, en 1940, da a la enfermedad la definición que conocemos hoy y le añade las lesiones estenosantes que ellos relacionan a las alteraciones del tejido conjuntivo elástico.2

Se plantea que la etiología depende de un factor hereditario1 y su frecuencia es mayor entre la segunda y tercera décadas. La prevalencia varía de 1 x 100 000 a 1 x 160 000 habitantes.3 Se han publicado alrededor de 1 000 casos.3

Algunos autores señalan 4 tipos genéticos y clínicos distintos: seudo xantoma dominante I ó II según haya toma vascular, seudoxantoma recesivo I ó II según exista toma digestiva.2,4 El caso que se presenta corresponde a tipo I recesivo.

CASO CLINICO

Paciente del sexo masculino, de 29 años, que acude a consulta por presentar decaimiento y defecar oscuro. Refiere que 3 días antes comenzó a sentir dolor intenso en epigastrio, con "acidez" que se alivia al ingerir leche y el día de la consulta habían aparecido heces oscuras como borra de café y gran decaimiento.

Al realizar el exámen físico de la piel se observan a ambos lados del cuello, máculas amarillo-anaranjadas, de bordes definidos, pero algo irregulares, de 20 cm de diámetro (figura 1) y en la región peneana, al nivel del tercio medio y distal de 4-5 cm de diámetro (figura 2). En ambas localizaciones son indoloras, no pruriginosas, sin decama ción, no eritomatosas y al realizar la maniobra de estiramiento con los dedos se dejan distender fácilmente hasta 15 cm del plano de la piel. El fondo de ojo muestra papilas de coloración normal y bordes definidos, vasos de calibre normal, bandas subretinianas en la zona del ecuador, de color rosado pálido, de grosor mayor que el de los vasos retinianos. Zonas de pigmentación coroidea de color blanco-grisáceo, redondeadas y pequeñas, situadas en la periferia: estrías angioides. Se efectuó tacto rectal: melena. Los exámenes complementarios muestran Hb 86 g/L. La glicemia, urea, pruebas de funcionamiento hepático y eritrosedimentación se hallan dentro de límites normales. Los rayos X de tórax no presentan alteraciones, los de esófago, estómago y duodeno, esofagograma normal y bulbo duodenal espástico. El tránsito intestinal resultó acelerado. Según la panendoscopia, existe sangramiento activo de estómago, sin úlcera. El ECG mostró signos de sobrecarga diastólica de ventrículo izquierdo. Para la biopsia de piel se realiza coloración de fibras elásticas y finalmente se diagnostica un seudoxantoma elástico.

DISCUSION

El PE es una alteración genética que toma piel, ojos y arterias. La anormalidad básica es la fragmentación y calcificación de fibras elásticas en la piel y capa media de las arterias de mediano calibre. Consta de 4 tipos, 2 autosómicos dominantes y 2 recesivos. La más severa es la autosómica dominante tipo I que produce cambios cutáneos y complicaciones vasculares; la autosómica dominante tipo II es menos severa, con síntomas vasculares mínimos y a veces sin manifestaciones cutáneas. El tipo I recesivo se parece al tipo I dominante pero con cambios vasculares y retinianos más moderados, y el tipo II recesivo es una variante rara sin complicaciones sistémicas.2,4 De acuerdo con esta clasificación, el de nuestro paciente corresponde al tipo I recesivo.5,6

Se describe la asociación con aterosclerosis prematura, claudicación intermitente, hipertensión arterial, angina de pecho, ataques transitorios isquémicos y aneurismas de la carótida interna así como desórdenes endocrinos, renales, displasia quística adrenal, desórdenes neurosiquiátricos y sensoperceptuales.4,6-9 Nuestro paciente no presentó ninguna de estas alteraciones.

El sangramiento digestivo ocurre en el 14 % de los casos, se observan úlceras pépticas y erosiones gástricas en la endoscopia.4 Este caso no recogía historia de estas afecciones gástricas, sin embargo se inicia con un síndrome digestivo alto.1,5,10,11

La toma cutánea ocurre en el 70 al 80 % de los casos, con piel arrugada, tamaño variable y color marfil-anaranjado. Estas lesiones son bilaterales, simétricas en porciones laterales del cuello, nuca y pliegues de flexión,1,2,4,5,9 las cuales se constataron en nuestro paciente.

Los signos oculares están asociados al 90 % de los casos y tienen gran importancia diagnóstica. Se señalan las estrías angioides, hemorragias retinarias y focos de atrofia coroidea.1,6

La lesión estenótica de la válvula mitral, tricúspide y aórtica es rara. La endocarditis se manifiesta por soplos, arritmias o manifestaciones inespecíficas del ECG.2,4,12

El daño coronario precoz predispone al IMA como forma de presentación de la enfermedad.7,10 Se ha descrito la elastosis amiloide en pacientes con amiloidosis de cadena ligera lambda como fenómeno muy parecido al PE.13

Altman y Schilling describen la coexistencia de hipotiroidismo y tiroiditis de Hashimoto en esta entidad, recomiendan el estudio tiroideo cuidadoso en todo paciente con PE. Otra asociación endocrina más rara es la diabetes mellitus.14,15 Nuestro paciente no presentó síntomas tiroideos y las cifras de glicemia fueron normales.

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Recibido: 31 de octubre de 1944. Aprobdo: 12 de diciembre de 1994.

Dr. Rogelio Sánchez Mayola. Hospital Provincial Docente "Antonio Luaces Iraola" Ciego de Avila.