Presentación de casos

Hospital Cliinicoquirúrgico “Hermanos Ameijeiras”
Servicio de Neurología

Afasia progresiva primaria familiar

Dr. Jesús Pérez Nellar,1 Dra. Leda Fernández Cue1 y Dra. Aisa Peña Casanova2

Resumen

Se presentó el caso de una mujer con afasia progresiva primaria, relacionada con atrofia cerebral de la región fronto-temporal izquierda. Se comprobó que existen antecedentes de 2 casos similares en la familia. Se trató del primer caso de afasia progresiva primaria publicado en Cuba.

Palabras clave: Afasia progresiva, demencia.

La afasia progresiva primaria (APP), descrita por Mesulam en 19821 es un síndrome caracterizado por deterioro progresivo del lenguaje, con preservación del resto de las funciones cognitivas. En fases avanzadas, la enfermedad puede evolucionar a un deterioro generalizado, similar al presentado por algunas demencias degenerativas.2-5 No existe ninguna descripción de esta condición en la literatura médica cubana.

Presentación del caso

Se trata de una mujer de 73 años, procedente de la provincia de Pinar del Río que presenta, desde hace 2 años, un deterioro progresivo de la comunicación caracterizado por reducción en el empleo de palabras, lenguaje telegráfico y disminución de la agilidad verbal, asociado a un defecto menor de la comprensión, sin alteraciones de la memoria ni del resto de las funciones cognitivas ni conductuales. La paciente tenía una afectación de la escritura y la lectura en correspondencia con el nivel de deterioro del lenguaje oral. El resto del examen neurológico era normal. La tomografía computadorizada demostró una atrofia de los lóbulos frontal y temporal izquierdos (fig.).

Fig. Tomografía computadorizada de cráneo no contrastada. Puede apreciarse la atrofia frontal y temporal izquierda y el aumento de volumen secundario del asta anterior del ventrículo lateral de ese lado.

Dos hermanas de la paciente tuvieron un trastorno neurológico progresivo con mutismo, de inicio después de la sexta década de vida, ambas fallecieron.

Discusión

Neary 6 clasifica las degeneraciones fronto-temporales en 3 síndromes, que relaciona con el predominio de la atrofia en lóbulos cerebrales específicos: afasia progresiva primaria (lóbulo frontal izquierdo); demencia semántica (lóbulo temporal izquierdo) y demencia fronto-temporal (afectación bilateral), además reconoce que una prosopagnosia progresiva puede ser la expresión de la atrofia del lóbulo temporal derecho. En general, estos síndromes se han relacionado patológicamente con enfermedades en las cuales ocurren depósitos de proteína tau (taupotías). Se han descrito unas 30 mutaciones del gen de la proteína tau en el cromosoma 17 en aproximadamente 80 familias.7

La historia familiar está presente en una   minoría de casos con degeneraciones fronto temporales, un estudio de gemelos monocigóticos fue discordante,8 sin embargo, un caso con afasia progresiva primaria con carácter familiar fue descrito previamente por Krefft y otros.9

Este es uno de los pocos casos publicados hasta el momento y el primero en Cuba, lamentablemente aun no hemos logrado estudiar mutaciones patogénicas del gen tau en la paciente, lo cual pudiera aportar nuevos datos que ayuden a comprender mejor este grupo de enfermedades. Recientemente se ha demostrado que con la tomografía por emisión de positrones (PET) se puede confirmar de forma temprana la afectación lobar focal en la afasia progresiva primaria,10 esta investigación o la tomografía por emisión de fotones (SPECT) pudieran permitir el diagnóstico precoz de esta condición en otros miembros de esta familia.

Summary

Family primary progressive aphasia

The case of a woman with primary progressive aphasia related to cerebral atrophy of the frontotemporal left region was presented. It was confirmed that there were 2 similar cases in her family. It was the first case of primary progressive aphasia published in Cuba.

Key words: Progressive aphasia, dementia.

Referencias bibliográficas

1. Mesulam M. Slowly pogressive aphasia without generalized dementia. Ann Neurol 1982;11: 592- 8.

2. Grossman M, Ash S. Primary progressive aphasia: a review. Neurocase. 2004;10(1):3-18.

3. Meuslam MM. Primary progressive aphasia. Ann Neurol 2001;49:425-32.

4. Grossman M, Moore P. A longitudinal study of sentence comprehension difficulty in primary progressive aphasia. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2005;76(5):644-9.

5. Nagy TG, Jelencsik I, Szirmai I. Primary progressive aphasia: a case report. Eur J Neurol 1999; 6: 515-9.

6. Neary D, Snowden JS, Gustafson L. Frontotemporal lobar degeneration: a consensus on clinical diagnostic criteria. Neurology 1998;51:1546-54.

7. Munoz DG, Dickson DW, Bergeron C. The neuropathology and biochemistry of frontotemporal dementia. Ann Neurol 2003;54 (suppl 5):S24-8.

8. Doran M, Larner AJ. Monozygotic twins discordant for primary progressive aphasia. Alzheimer Dis Assoc Disord. 2004; 18(1):48-9.

9. Krefft TA, Graff-Radford NR, Dickson DW, et al. Familial primary progressive aphasia. Alzheimer Dis Assoc Disord 2003;17:106-12.

10. García-Garzón JR, Simó-Perdigó M, González-González JM.   Diagnóstico precoz de una afasia progresiva primaria mediante tomografía por emisión de positrones. Rev Neurol 2005; 40 (9): 572-3.

Recibido: 30 de agosto de 2005. Aprobado: 29 de septiembre de 2005.
Dr. Jesús Pérez Nellar . Hospital Clinicoquirúrgico “Hermanos Ameijeiras” Servicio de Neurología., San Lázaro 701, Habana 3, CP 10300, Cuba ( Fax   (573) 335036 ). Correo electrónico: [e-mail]

1Doctor en Ciencias Médicas. Especialista de II Grado en Neurología. Profesor Auxiliar. Servicio de Neurología.
2Residente de 2do Año en Neurología. Servicio de Imagenología.
3Especialista de I Grado en Imagenología.