CARTA AL DIRECTOR

 

A propósito del artículo publicado: "Teorías acerca de los mecanismos celulares y moleculares en la enfermedad de Alzheimer"

 

With regard to article published: "Theory on cellular and molecular mechanisms in Alzheimer'disease"

 

 

Estela Morales Peralta^I; Iris A. Rojas Betancourt^II; Beatriz Marcheco Teruel^III

^I Doctor en Ciencias Médicas. Especialista de II Grado en Genética Clínica. Profesor Titular. Centro Nacional de Genética Médica. La Habana, Cuba.
^II Especialista de II Grado en Genética Clínica. Profesor Auxiliar, MSc. en Bioética. Centro Nacional de Genética Médica. La Habana, Cuba.
III Doctor en Ciencias Médicas. Especialista de II Grado en Genética Clínica. Profesor Auxiliar, Centro Nacional de Genética Médica. La Habana, Cuba.

 

 

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A: Profesor Héctor Rodríguz Silva

Director de la Revista Cubana de Medicina

Estimado doctor: en la Revista Cubana de Medicina recientemente se ha publicado el artículo: "Teorías acerca de los mecanismos celulares y moleculares en la enfermedad de Alzheimer". Trata sobre un tema interesante y es un trabajo muy completo. Sin embrago, sería de interés profundizar sobre ciertos aspectos:

Los autores plantean en el acápite correspondiente a la Genética de esta enfermedad que: "Hasta el momento se han reportado 5 cromosomas implicados en su patogenia: 1, 12, 14, 19 y 21." Tomando en cuenta que este trabajo fue recibido: el 30 de mayo de 2008, hasta esa fecha ya habían sido descritos otros cromosomas relacionados con esta afección, entre ellos: los cromosomas 7, 10 y 20.^1-3

Asimismo, se señala que: "… En estos momentos, se ha puesto de manifiesto la posible razón de dicha relación, experimentar una trisomía del par 21 proporcionaría a las víctimas de un síndrome de Down una doble "dosis" del programa genético productor de EA". Realmente sería más conveniente decir "podría proporcionar" ya que la causa del síndrome de Down es la trisomía de todo, o gran parte del cromosoma 21,⁴ por lo que incluso podrían referirse a una triple dosis del programa genético.

En las siguientes líneas se apunta: "Estos datos configuran a la EA como una enfermedad cuyo origen puede deberse a mutaciones de distintos genes, entre los que se encuentran los que codifican para la Apo E y la cistatina C." Realmente poseer mutaciones en tales genes constituye un factor predisponente, pero no causante de la EA. Ello ocurre así en enfermedades monogénicas y, precisamente, la EA no es una afección que se transmita según las leyes descritas por Mendel.⁵ Esto queda correctamente explicado en el próximo párrafo de este mismo trabajo.

Agradecemos que artículos como el analizado, que abordan temas relacionados con la Genética, sean publicados en revistas de nuestra Editorial Ciencias Médicas. Ello es de gran importancia, dado el desarrollo alcanzado por nuestro Sistema Nacional de Salud, a través del que se ha creado la Red de Genética Médica, que incluye un amplio colectivo de profesionales dispuestos a colaborar a favor del conocimiento de esta disciplina en nuestro país.

 

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. Akomolafe A, Lunetta KL, Erlich PM, Cupples LA, Baldwin CT, Huyck M, et al. Genetic association between endothelial nitric oxide synthase and Alzheimer. Clin Genet. 2006 Jul;70(1):49-56.

2. Majores M, Bagli M, Papassotiropoulos A, Schwab SG, Jennen F, Rao ML, et al. Allelic association between the D10S1423 marker and Alzheimer's disease in a German population. Neurosci. Lett. 2000;289:224-6.

3. Blacker D, Haines JL, Rodes L, Terwedow H, Go RC, Harrell LE, et al. ApoE-4 and age at onset of Alzheimer's disease: the NIMH genetics initiative. Neurology. 1997;48:139-47.

4. Jones KL. Smith´s recognizable patterns of human malformation. 6ta. ed. Montreal: W.S. Saunders; 2004. p. 7-12.

5. Online Mendelina Inheritence in Man. Feb. 2009 [Fecha de acceso: 2 de febrero de 2009]. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=104300

 

 

Recibido: 18 de febrero de 2009.
Aprobado: 26 de mayo de 2009.

 

 

Dra. Estela Morales Peralta. Centro Nacional de Genética Médica, Escuela de Medicina "Victoria de Girón". Calle 146 No. 3102, Playa, Habana 16, CP 11600, Ciudad de La Habana, Cuba. Correo electrónico: [e-mail]