DEPARTAMENTO DE CITOGENÉTICA. CENTRO NACIONAL DE GENÉTICA MÉDICA, INSTITUTO SUPERIOR DE CIENCIAS MÉDICAS DE LA HABANA

Cromodat: sistema automatizado de gestión de datos sobre pacientes de diagnóstico pre y posnatal citogenético

Lic. Jorge Ignacio Nazábal Cowan,¹ Lic. Luis Alberto Méndez Rosado,² Lic. Martha Lavista González² y Dr. Jorge Quintana Aguilar³

RESUMEN

En el Departamento de Citogenética del Centro Nacional de Genética Médica, donde se realiza diagnóstico prenatal citogenético (DPC) y estudio cromosómico a parejas con sospecha de cromosomopatías, se ha creado un programa nombrado Cromodat, implementado en Foxpro, que recoge en una base de datos de 4 tablas diferentes (ficheros con estensión DBF), según el tipo de muestra que posibilita la obtención del cariotipo, los datos clínicos de interés, nombre y dirección de cada paciente con el resultado de su examen, y que permite de forma sencilla y rápida, realizar operaciones como: añadir nuevos pacientes a la base de datos, localizar los ya incorporados por varias vías de acceso, completar la información sobre cada uno, listarlos de acuerdo con diferentes condiciones de búsqueda, e imprimir en una planilla los resultados de su estudio. Es posible también confeccionar e imprimir informes generales que correspondan a un intervalo de tiempo preseleccionado.

Descriptores DeCs: SISTEMAS DE INFORMACIÓN; DIAGNÓSTICO PRENATAL; CITOGENÉTICA/método; ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS.

La dificultad en el almacenaje de grandes volúmenes de datos sobre pacientes, así como los problemas que acarrean el procesamiento de ellos, por el consumo de tiempo y la alta posibilidad de error durante su manipulación, ha requerido de la creación de registros computadorizados que aunque no sustituyen a los registros manuscritos, con datos clínicos detallados, sí eliminan totalmente dichas dificultades, y permiten el acceso, visualización, actualización y uso general de esta información en sólo pocos minutos, además de reducir a un mínimo los problemas de espacio.

Para los servicios de genética médica este tipo de programa es casi imprescindible. En el Instituto de Genética Médica de la Universidad del Colegio de Medicina de Wales en el Reino Unido, por ejemplo, existe un sistema de microcomputadora integrado que mantiene un registro genético para la enfermedad de Huntington.¹ Otro semejante para la poliquistosis renal del adulto (APKD) funciona en nuestro país (G. Pantoja, comunicación personal).

Un rasgo común de estos programas es el uso de sistemas de gestión de bases de datos como el Dbase, el Foxbase, y el Foxpro.²

En el Departamento de Citogenética de nuestro centro, donde se realizan estudios cromosómicos pre y posnatales, se ha creado un programa que permite guardar la información de interés sobre cada paciente, con vistas a simplificar el trabajo diario con ella, entiéndase: incorporación de nuevos casos, localización de cada uno, actualización con el diagnóstico, las observaciones y conclusiones al finalizar el estudio, la impresión de estos resultados y la confección de informes generales, además de brindar la posibilidad de un procesamiento posterior de esta información con fines más diversos cuando el volumen de datos acumulados se haga considerable.

MÉTODOS

El Cromodat está diseñado en Foxpro 1.00 Software 1984-1989 y funciona en cualquier microcomputadora IBM com-patible con la capacidad de memoria suficiente para que corra el Foxpro (42 MB).

La compilación del Cromodat por el Foxpro 1.00, aunque aumenta su velocidad de corrida, no lo hace autoejecutable.

Un código de acceso limita el uso de la información al personal autorizado.

El Cromodat consta de 2 ficheros: uno principal y otro de procedimientos, los cuales trabajan con 4 tablas diferentes (una cada vez).

Cada tabla guarda información de un grupo diferente de pacientes, separados de acuerdo con el tipo de muestra que aportan las células que serán estudiadas cromosómicamente (líquido amniótico, vellosidades coriales, sangre del cordón y sangre total).

Cada tabla contiene en sus registros entre 6 y 7 campos numéricos, 9 campos de caracteres y 3 campos de fecha (tabla 1).

Para separar las tablas de años distintos, éstas se almacenan en 3 subdirectorios, que mantienen los mismos nombres. Después de 2 años en uso son compactadas en un fichero (dbf-año.zip) que en caso de ser indicado por el usuario (escribiendo el año correspondiente) es descompactado de forma automática por el programa en el subdirectorio para ese fin. Para dichos procedimientos el Cromodat utiliza los programas Pkzip.exe y Pkunzip.exe. Los 2 subdirectorios restantes contienen los ficheros con datos del año en curso y del año anterior respectivamente.

TABLA 1. Datos almacenados en cada tabla

	Nombre del campo	Contenido
1	Caso	No. consecutivo del paciente
2	HC	No. de la historia clínica
3	Nombre	Nombre del paciente
4	APELL	Apellidos
5	EDAD	Edad del paciente
6	EDADGEST	Edad gestacional^*
7	FECHAENT	Fecha de entrada
8	DIREC	Dirección
9	MUN	Municipio
10	PROV	Provincia
11	INDIC	Motivo por el que se hace el estudio
12	MILIG	Volumen de la muestra en milígramos^**
13	MET	No. de metafaces analizadas
14	FORMCROM	Fórmula cromosómica
15	RESULT	Resultado (positivo, normal, inconcluso o sin resultado)
16	FECHAREP	Fecha tope si hay que repetir la prueba
17	OBSERV	Observaciones
18	FECHASAL	Fecha del diagnóstico
19	VISTO	Especialista que diagnostica

^* No aparece en la tabla de sangre total. ^** Sólo aparece en biopsia coriónica.

RESULTADOS

El Cromodat requiere sólo de los conocimientos mínimos en computación necesarios para ponerlos en marcha. Por un sistema de menús el usuario va seleccionando las operaciones que se deben realizar. Después de introducido el año de la información con que se desea trabajar aparece un primer menú con los nombres de las 4 tablas como opciones. Se pone en uso la seleccionada y entra en pantalla el menú principal, el cual contiene 6 opciones: 1. Añadir pacientes, 2. Localizar pacientes, 3. Listar, 4. Imprimir, 5. Totales, 6. Resultados generales.

Con la primera opción el programa añade un nuevo registro cuyos campos aparecen en pantalla con un formato semejante a una planilla vacía. Cuando los datos son introducidos, una ventana con opciones para añadir otro récord o regresar al menú principal surge en la parte inferior.

La segunda opción permite localizar y visualizar el, o los registros que contienen la información deseada, por varios criterios de búsqueda, éstos son: el número de orden o el de la historia clínica, el nombre y/o los apellidos del paciente o una palabra clave que puede estar ubicada en cualquier posición dentro de los campos: apellidos, dirección, indicación y observaciones. Otras vías como: indicación, provincia, fórmula cromosómica, fecha de entrada, y resultado (en las 3 tablas de pacientes de DPC: volumen de muestra y edad gestacional) dan acceso a un recuadro con los nombres de los campos mencionados y sus correspondientes espacios para introducir datos, de tamaño equivalente al del campo donde será buscada la información que se escribe. Según sean llenadas estas variables, el cursor pasa de una a otra, saltando aquéllas que no sean de interés si se oprime la tecla "Escape". Así pueden ser utilizadas en conjunto o no para crear distintas condiciones de búsqueda.

Al ser localizado el primer registro que contiene los datos deseados, todos sus campos son visualizados con el mismo formato que en la opción anterior. Un menú aparece en la parte inferior de la pantalla por medio del cual es posible ir visualizando uno a uno todos los registros que tienen en común los datos introducidos al iniciar la búsqueda, pasar al siguiente o al anterior, imprimir el número de ellos que se desee a partir del que aparece en pantalla, editar o reeditar los campos que se visualizan y regresar al menú principal.

En las opciones número 3 y número 4 (Listar e Imprimir) los registros son seleccionados de forma idéntica y por las mismas vías de acceso a como se hace al localizarlos (opción 2), excepto por el número del caso y número de historia clínica en la opción 3 ("Listar"). Esto permite imprimir o listar en pantalla desde uno hasta un número mayor de casos que cumplen con los mismos requisitos preseleccionados.

Con la 5ta. opción aparece en pantalla el recuadro descrito en la opción 2. El programa entonces responde con el número total de registros que contienen datos idénticos a los introducidos para dichos campos en el recuadro.

La opción número 6 permite, introduciendo el usuario las fechas límites, confeccionar un informe, el cual contiene: el número de pacientes estudiados, el total de casos diagnosticados, cantidad de estudios no concluidos, número de casos sin resultados, total de resultados positivos, número de casos positivos para cada

una de las diferentes indicaciones (causas por las que se les indica el estudio a los pacientes), cantidad de casos pendientes, total de fetos hembras y varones en casos de DPC, y número de pacientes estudiados con más de 35 años en 3 grupos de edades (entre 35 y 37, entre 37 y 40, y más de 40 años) también para los casos de DPC. Este informe se puede imprimir opcionalmente. Al pulsar cualquier tecla las fórmulas cromosómicas y las indicaciones de todos los casos positivos de la tabla en uso son listados en pantalla e impresos si se desea, antes de regresar al menú principal.

Un diagrama del funcionamiento general del programa se puede observar en la figura.

FIGURA. Diagrama de funcionamiento del programa.

El Cromodat se encuentra funcionando desde mediados de 1991. Hasta la fecha hay almacenada información sobre 2 399 pacientes, a 67 de los cuales les fue diagnosticada alguna cromosomopatía. Estos resultados están desglosados para cada tabla en la tabla 2.

TABLA 2.

	1991		1992		1993		1994		1995		Total/Tabla
Nombre de la tabla	No. de casos	Casos+	No. de casos	Casos+	No. de casos	Casos+	No. de casos	Casos+	No. de casos	Casos+	almac.	Casos+
Sangre total	111	8	406	11	344	11	150	6	63	1	1074	37
Líquido amniótico	17	0	172	3	248	4	103	1	81	0	621	8
Biopsia coriónica	235	6	0	0	366	12	18	0	28	2	647	20
Sangre del cordón	26	1	28	1	3	0	0	0	0	0	57	2
Total/año	389	15	606	15	961	27	271	7	172	3	2399	67

^* El Cromodat comenzó a utilizarse a partir de julio de 1991. Los casos de enero-junio no se introdujeron en la base de datos.
Casos+: Casos cuyo diagnóstico fue positivo. Es decir las células analizadas fueron portadoras de alguna aberración cromosómica.
Casos almac.: Total de casos almacenados en cada tabla en los 5 años que lleva el Cromodat funcionando.

SUMMARY

A program called Cromodat has been created at the Cytogenetics Department of the National Center of Medical Genetics, where the cytogenetic prenatal diagnosis (CPD) is made and the chromosomatic study of couples suspected of chromosomopathies is conducted. This program is implemented in Foxpro, and includes in a database of 4 different tables (files with DBF extension), according to the type of sample that allows the obtention of the karyotype, the clinical results of interest, and the name and address of each patient with the result of the examination. It also makes possible in an easy and fast way to perform operations such as: to add new patients to the database, to localize those already incorporated by several ways of access, to complete the information on each one, to list them according to different search conditions, and to print in a form the results of the study. It is possible to make and print general reports corresponding to a preselected time interval, too.

Subject headings: INFORMATION SYSTEMS; PRENATAL DIAGNOSIS; CYTOGENETICS/method; CHROMOSOME ABNORMALITIES.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. Sarfarazi M, Quarrell OWJ, Wolak G, Harper PS. An integrated microcomputer system to maintain a genetic register for Huntington disease. Am J Med Gen 1987;28:999-1006.
2. Ricciardi S. Guía completa de microsoft foxpro para MS-DOS. Mcgraw-Hill, 1994.
3. Recibido: 25 de noviembre de 1996. Aprobado: 17 de febrero de 1997.

Lic. Jorge Ignacio Nazábal Cowan. Departamento de Citogenética, Centro Nacional de Genética Médica, Instituto Superior de Ciencias Médicas de La Habana, Avenida 25 y 146, Cubanacán, municipio Playa, Ciudad de La Habana, Cuba.

¹ Aspirante a Investigador.
² Investigador Agregado.
³ Especialista de II Grado en Genética Clínica. Asistente.