Hospital Pediátrico Provincial Docente
"Mártires de las Tunas"

Distrofia de Reis-Bücklers. Presentación de una familia

Dra. Daisy Flores Pérez,1 Dra. Yunia Labrada Rodríguez1 y Dra. Geleny Alonso Sánchez2

Resumen

Se presentan los resultados de un estudio realizado en 12 pacientes integrantes de una familia de la raza blanca. Se diagnosticaron 5 con distrofia de Reis-Bücklers. El defecto refractivo que predominó fue el astigmatismo. Se obtuvo un patrón de herencia autosómico dominante en la familia en estudio.

DeCS: DISTROFIAS HEREDITARIAS DE LA CORNEA; ASTIGMATISMO; OFTALMOSCOPIA.

En la distrofia de Reis-Bücklers (DRB) aparecen finas opacidades geográficas de color blanco grisáceo al nivel de la capa de Bowman con proyecciones hacia el epitelio; las opacidades se extienden desde el centro de la córnea hacia la periferia sin alcanzarla, entrecruzándola y adoptando un aspecto que recuerda a un panal de abejas.1-3

La alteración epitelial tiene como consecuencia la aparición de astigmatismo irregular que reduce la visión.2-5 Con el tiempo las erosiones se hacen menos frecuentes y aparecen signos de cicatrización subepitelial que reducen aún más la visión. Existe cierto grado de hipoestesia corneal. El estroma y el endotelio son clínicamente normales.

Esta enfermedad es hereditaria, la herencia es autosómica dominante con alta penetración. Tiene tendencia a ser bilateral y simétrica.6

Aunque la enfermedad frecuentemente aparece en la infancia los síntomas ocurren en la edad media y se representan por erosiones corneales recurrentes.1,2,6 Los síntomas de las erosiones corneales incluyen dolor, sensación de cuerpo extraño, fotofobia e inyección conjuntival.

En nuestro artículo se muestra un estudio inicial familiar en individuos de la raza blanca que presentaban a varios de sus integrantes afectados de DRB (fig. 1).

FIG. 1. Árbol genealógico.

Métodos

Al diagnosticarse el primer paciente afectado de DRB se comenzó el trabajo de pesquisaje sobre los individuos componentes de la familia en estudio y se logró examinar a 12 pacientes, a los cuales se le realizó el examen oftalmológico completo.

Se exploró la agudeza visual, con optotipos de Snellen a 6 m y cartilla de Jaeger a 33 cm. Se hizo retinoscopia y refracción dinámica y ciclopléjica según la edad de los pacientes estudiados y biomicroscopia con el uso de optotipos Snellen, caja y armadura de pruebas. Se realizó biomicroscopia con lámpara de hendidura con biomicroscopio Opton. Se realizó oftalmoscopia directa con oftalmoscopio electrónico de alta eficiencia Carl-Zeiss-Jena. Por último se confeccionó el árbol genealógico y se hizo el análisis de los datos y resultados obtenidos.

Resultados

El caso propósito (fig. 2) fue un paciente de 5 años de edad detectado en la consulta de oftalmología pediátrica en el año 1999, al acudir por presentar fotofobia intensa y sensación de cuerpo extraño.

En el interrogatorio conocimos que el niño mostraba fotofobia desde el año de edad, con períodos de remisión y de exacerbación, así como disminución de la visión en los períodos de crisis. Entre los bisabuelos existe consanguinidad.

FIG. 2. Paciente con fotofobia intensa y sensación de cuerpo extraño.

El estudio abarcó un total de 12 pacientes, en el que se determinó que 5 presentaban DRB.

El examen biomicroscópico en los afectados mostró finas opacidades geográficas a nivel de la capa de Bowman, con aspecto de panal de abejas, en la córnea central que se extendían a la periferia sin alcanzarla.

La agudeza visual estuvo disminuida en los casos estudiados en relación con la cicatrización subepitelial, con predominio del astigmatismo como defecto refractivo. La afección se comportó con un patrón de herencia autosómico dominante.

Los síntomas más frecuentes referidos fueron: la fotofobia y sensación de cuerpo extraño.

Discusión

No tenemos en Cuba reportes anteriores sobre familias afectadas de DRB.

Los 5 casos afectados mostraron las alteraciones biomiscroscópicas características de dicha afección.

En el examen con microscopia óptica se destaca la ausencia focal de la membrana de Bowman que es reemplazada por un tejido fibrocelular que se proyecta hacia el epitelio. En las zonas en las cuales la membrana de Bowman se encuentra ausente el epitelio es irregular y desorganizado.

Ultraestructuralmente, el tejido conectivo anormal está constituido por pequeña fibras de colágeno curvadas que pueden encontrarse también en algunas zonas del estroma anterior.

Mediante microscopia electrónica se ha podido comprobar que las células basales epiteliales y la membrana basal son también anormales. Se discute si la fragmentación y degeneración de la membrana de Bowman característica de esta enfermedad, es consecuencia de una alteración de los queratocitos superficiales que producirían fibrillas de colágeno anormales, o por el contrario dichas alteraciones serían secundarias a la presencia de erosiones corneales recidivantes.

En conclusión podemos decir:

1. Se detectaron 5 pacientes afectados de DRB en el grupo familiar estudiado.
   
2. El astigmatismo fue el defecto refractivo que predominó.
   
3. Se obtuvo un patrón de herencia autosómico dominante.

Summary

The results of the study performed in 12 patients from a Caucasian family are presented. Five were diagnosed with Reis-BücKler dystrophy. The predominant refractory defect was astigmatism. A dominant autosomal hereditary pattern was obtained in the studied family.

Subject headings: CORNEAL DYSTROPHIES, HEREDITARY; ASTIGMATISM; OPHTHALMOSCOPY.

Referencias bibliográficas

1. Kenneth W. Pediatric Ophthalmolgy and Strabismus. St. Louis: Mosby, 1995.
   
2. Martí Huquet T. Distrofias corneales. Barcelona: Mosby, 1996:15-9.
   
3. Olson RJ, Kaufman HE. Recurrence of Reis-Bucklers corneal dystrophy in a graft. Am J Ophthalmol. 1978:85:349-51.
   
4. Spencer WH. Degenerations and dystrophys. En: Opthalmic Pathology. Philadelphia: W.B. Saunders; 1985:331-2.
   
5. Barraquer R, Barraquer J. Corneal dystrophys and Keratoconus. Current Opinion in Ophthalmology 1994,5;IV:53-7.
   
6. Belin MW, de Luise VP, Dunn SP. External Disease and Cornea. Section 8. San Francisco American Academy of Opthalmology 1991-1992:194-206.

Recibido: 8 de enero de 2003. Aprobado: 5 de abril de 2003.
Dra. Daisy Flores Pérez. Hospital Pediátrico Provincial Docente "Mártires de Las Tunas", Las Tunas, Cuba.

1 Especialista de I Grado en Oftalmología.
2 Especialista de I Grado en Oftalmología. Instructora de Oftalmología.