Hospital Pediátrico Universitario "William Soler".

Síndromes epilépticos focales

Dra. Albia J. Pozo Alonso1 y Dr. Desiderio Pozo Lauzán2

Resumen

En el año 2001 el Grupo de Trabajo para la Clasificación y Terminología de la Liga Internacional contra la Epilepsia propuso un esquema diagnóstico para las personas con crisis epilépticas y epilepsia. El propósito del trabajo fue mostrar las características principales de algunos de los síndromes epilépticos focales propuestos para ser incluidos dentro de este esquema diagnóstico, el cual ha sido concebido de una forma flexible que permitirá en un futuro la inclusión de otros síndromes epilépticos. Según este nuevo esquema diagnóstico los síndromes epilépticos focales se dividen en síndromes epilépticos focales idiopáticos, síndromes epilépticos focales familiares, síndromes epilépticos focales sintomáticos o probablemente sintomáticos.

Palabras clave: EPILEPSIAS PARCIALES,DIAGNOSTICO; PREESCOLAR.


El Grupo de Trabajo para la Clasificación y Terminología de la Liga Internacional contra la Epilepsia propuso en el año 2001, un esquema diagnóstico para las personas con crisis epilépticas y epilepsia y definió varios términos, algunos de los cuales exponemos a continuación.1

Un síndrome epiléptico es un conjunto de signos y síntomas que define una condición epiléptica única. De acuerdo con su etiología pueden clasificarse como idiopáticos, sintomáticos y probablemente sintomáticos.

Los síndromes epilépticos idiopáticos se caracterizan por la ausencia de lesión cerebral estructural subyacente u otros signos y síntomas neurológicos. Por lo general son dependientes de la edad y tienen una fuerte predisposición genética.

Los síndromes epilépticos sintomáticos se caracterizan por la presencia de una o más lesiones estructurales cerebrales.

En los síndromes epilépticos probablemente sintomáticos la etiología no ha sido identificada, pero se presume que sean sintomáticos. Se sugirió emplear este término en lugar de criptogénico.

A continuación se muestra un ejemplo de una clasificación de síndromes epilépticos focales según este nuevo esquema diagnóstico.1

Grupos de síndromes focales:

I. Epilepsias focales idiopáticas de la lactancia y la niñez.
II. Epilepsias focales familiares (autosómicas dominantes).
III. Epilepsias focales sintomáticas o probablemente sintomáticas.

I. Epilepsias focales idiopáticas de la lactancia y la niñez:

• Crisis infantiles benignas (no familiares).
  
• Epilepsia benigna de la infancia con puntas centrotemporales.
  
• Epilepsia occipital benigna de la infancia de comienzo precoz (tipo Panayiotopoulos).
  
• Epilepsia occipital de la infancia de comienzo tardío (tipo Gastaut).
  

II. Epilepsias focales familiares (autosómicas dominantes):

• Crisis neonatales familiares benignas.
  
• Crisis infantiles familiares benignas.
  
• Epilepsia del lóbulo frontal nocturna autosómica dominante.
  
• Epilepsia del lóbulo temporal familiar.
  
• Epilepsia focal familiar con focos variables.
  

III. Epilepsias focales sintomáticas o probablemente sintomáticas:

• Epilepsias límbicas:
  

  - Epilepsia del lóbulo temporal mesial con esclerosis del hipocampo.
  - Epilepsia del lóbulo temporal mesial definida por etiologías específicas.
  - Otros tipos definidos por la localización y la etiología.
  

• Epilepsias neocorticales:
  

  - Síndrome de Rasmussen.
  - Síndrome de hemiconvulsión-hemiplejia.
  - Otros tipos definidos por la localización y la etiología.
  - Crisis parciales migratorias de la lactancia.
  

Nos propusimos con nuestro trabajo mostrar las características principales de algunos de estos síndromes epilépticos focales.

Epilepsia benigna de la infancia con puntas centrotemporales

Constituye el síndrome epiléptico parcial más frecuente en la edad pediátrica, con un comienzo entre los 3 y 13 años.2 Predomina en el sexo masculino y la predisposición genética es frecuente.3 Se ha encontrado evidencia de que está ligada al cromosoma 15q14.4

Clínicamente se caracteriza por crisis parciales con parestesias y contracciones clónicas y tónicas localizadas en una hemicara, asociadas con salivación y disartria.2 Las parestesias se localizan fundamentalmente en la lengua, los labios, las encías y el interior de las mejillas.5 Los síntomas ictales pueden propagarse a los miembros superiores y a las piernas del mismo lado y posteriormente se generalizan secundariamente. La participación de la epiglotis y la faringe provoca sonidos guturales de diferentes tipos. La parálisis posictal de Todd se observa en el 10 % de los casos.6 Las crisis tienden a manifestarse durante el sueño,7 con mucha frecuencia ocurren durante la noche,2 aunque pueden presentarse con el paciente despierto.3 La duración de las crisis varía desde pocos segundos hasta menos de 2-3 min. Por lo general las crisis nocturnas son de mayor duración que las diurnas.3

Los niños con esta epilepsia son normales desde el punto de vista neurológico y cognitivo.3 Sin embargo, en algunos pacientes se ha encontrado alteración de la coordinación visuomotora, trastornos del aprendizaje y déficit de la atención.8 En algunos casos se ha observado la presencia de cefaleas migrañosas.9

El electroencefalograma (EEG) interictal muestra puntas centrotemporales unifocales o multifocales de gran amplitud10 que se activan durante la somnolencia y el sueño.2

Por lo general no son necesarios los estudios neuroimagenológicos. En algunos casos, mediante estudios de resonancia magnética nuclear craneal se han reportado anomalías de la sustancia blanca y del hipocampo11 y polimicrogiria biopercular.12

Este síndrome tiene un pronóstico excelente con remisión espontánea entre las edades de 14 y 16 años. No siempre es necesario iniciar tratamiento antiepiléptico. Si se decide iniciarlo por la frecuencia de las crisis, la carbamazepina, la gabapentina y el ácido valproico constituyen buenas opciones terapéuticas.13 También se ha señalado el empleo del sultiamo,14 difenilhidantoína10 y fenobarbital.15 Recientemente se comunicó que 3 pacientes fueron tratados con levetiracetam con una evolución favorable.16

Epilepsia occipital benigna de la infancia de comienzo precoz (tipo Panayiotopoulos)

Este síndrome fue descrito por Panayiotopoulos en el año 1989.17 La edad promedio de inicio es de 5 años. Se caracteriza por la asociación de trastornos autonómicos y de conducta, vómitos, desviación tónica de los ojos y de la cabeza con frecuente afectación de la conciencia que puede evolucionar a convulsiones. Usualmente duran minutos,18 aunque se han referido crisis prolongadas y status epiléptico parcial en la tercera parte de los pacientes estudiados.19 Las crisis no son frecuentes y predominan durante el sueño nocturno, aunque también se observan crisis durante la vigilia.

Clínicamente el niño se muestra tranquilo o irritable. Puede presentar palidez, dilatación pupilar, enrojecimiento facial, náuseas, tos, incontinencia urinaria y fecal y respiración irregular.20

El EEG interictal muestra descargas de puntas o puntas-ondas occipitales que en la mayoría de los pacientes desaparecen al abrir los ojos. Las descargas se activan durante el sueño en la mayor parte de los casos.19 La tercera parte de los niños con este síndrome tienen puntas extraoccipitales o EEG normales.20

El pronóstico es excelente18 y no siempre es necesario utilizar medicamentos antiepilépticos. Se han empleado con resultados favorables la carbamazepina, fenobarbital, ácido valproico y la oxcarbazepina.19

Epilepsia occipital de la infancia de comienzo tardío (tipo Gastaut)

Este síndrome epiléptico fue descrito por Gastaut21 en el año 1982. La edad promedio de inicio de las manifestaciones clínicas es de 6 años. Se han referido antecedentes familiares de epilepsia y de migraña. Las crisis son principalmente parciales.

Por lo general comienzan con síntomas visuales: amaurosis transitoria, alucinaciones visuales elementales como fosfenos e ilusiones visuales. Los síntomas visuales pueden ser seguidos por fenómenos psicomotores, motores o hemisensoriales.

En un estudio realizado por Kivity y Lerman22 se observó que el 14,5 % de los casos presentaron pérdida de la conciencia y que el 38 % mostraron cefaleas, las cuales constituyeron manifestaciones ictales en algunos pacientes y en otros casos posictales.

Los exámenes neuropsiquiátricos, oftalmológicos y los estudios neurorradiológicos son normales en estos pacientes.
El EEG interictal muestra descargas de puntas-ondas de gran amplitud en las regiones occipitotemporales posteriores de uno o ambos hemisferios, mientras el paciente permanece con los ojos cerrados. La actividad de base es normal.21

El pronóstico es bueno, aunque menos satisfactorio que en la epilepsia benigna con puntas centrotemporales.21 La carbamazepina ha resultado eficaz en esta epilepsia.23

Crisis infantiles familiares benignas

Constituye un síndrome epiléptico descrito por Vigevano y otros24 en el año 1992. Tiene una herencia autosómica dominante. Se ha identificado un locus por análisis de ligamiento en el cromosoma 19q.2525 y otro locus en la región pericentromérica del cromosoma 16, en los pacientes en los cuales se asocia a las crisis infantiles benignas la coreoatetosis paroxística.26 Un nuevo locus se identificó en el cromosoma 2q24, lo que evidencia heterogeneidad genética.27

La edad de inicio de las manifestaciones clínicas se sitúa en la etapa de la lactancia.24,26 Todos los niños estudiados por Vigevano y otros24 tienen una antecedentes familiares de crisis similares que ocurren a la misma edad y con una evolución benigna.

Las crisis son parciales, caracterizadas por desviación de la cabeza y de los ojos (no siempre hacia el mismo lado en cada ataque) y se generalizan secundariamente con hipertonía generalizada y sacudidas bilaterales de los miembros. Siempre se presentan en series.

El examen neurológico es normal en estos pacientes al igual que los estudios radiológicos.

El EEG interictal es normal. El EEG ictal muestra descargas generalizadas con un inicio en la región centrooccipital.24

No es necesario en todos los casos iniciar tratamiento antiepiléptico.28 Vigevano y otros24 utilizaron con eficacia el fenobarbital y el ácido valproico, y no observaron recurrencia de las crisis ni anomalías electroencefalográficas durante el seguimiento de sus pacientes.

Epilepsia del lóbulo frontal nocturna autosómica dominante

Esta epilepsia tiene una herencia autosómica dominante.29 El gen de este síndrome se localiza en el cromosoma 20q13.230 y se ha identificado otro locus en el cromosoma 15q2431

Las manifestaciones clínicas se inician en la niñez y pueden persistir hasta la vida adulta. Se caracterizan por la presencia de crisis parciales motoras nocturnas breves, en series, con manifestaciones tónicas o hipercinéticas. Con frecuencia, los pacientes experimentan un aura y permanecen despiertos durante las crisis.29

El intelecto, el examen neurológico y los exámenes neurorradiológicos son normales en estos pacientes.

El EEG interictal es normal. El EEG ictal puede mostrar descargas frontales de baja amplitud.32

La carbamazepina ha sido efectiva en el tratamiento de estos pacientes,29 sin embargo, en algunos casos persisten las crisis.33

Epilepsia del lóbulo temporal familiar

Este síndrome epiléptico fue descrito por Berkovic y otros34 en el año 1996, en 13 familias. Tiene una herencia autosómica dominante con penetrancia dependiente de la edad. Las crisis se inician durante la adolescencia o en el adulto joven. Se caracteriza por la presencia de crisis parciales simples con síntomas autonómicos o psíquicos e infrecuentes crisis parciales complejas y secundariamente generalizadas.

El EEG interictal puede mostrar descargas temporales. Los estudios de resonancia magnética nuclear craneal son normales.34
Este síndrome no siempre tiene una evolución benigna.35

Epilepsia focal familiar con focos variables

Esta entidad fue descrita por Scheffer y otros36 en 1998. La edad promedio de comienzo de las crisis es de 13 años. Se ha sugerido la posibilidad de ligamiento al cromosoma 2q. Se ha identificado un locus en el cromosoma 22q11-q12.37 Este síndrome es autosómico dominante con penetrancia incompleta. Se caracteriza por crisis parciales nocturnas. No existe evidencia de daño cerebral estructural.37

El EEG interictal muestra descargas en diferentes localizaciones: frontal, temporal, occipital y centroparietal.36

Crisis parciales migratorias del lactante

Este síndrome fue descrito por Coppola y otros38 en 1995. Las crisis comienzan en la etapa de la lactancia antes de los 6 meses de edad. Los ataques son parciales, muy frecuentes, en series, con fenómenos motores o sin estos. Estos pacientes presentan una detención de su desarrollo psicomotor y aparece cuadriplejia con severa hipotonía axial. La etiología es desconocida. Los registros electroencefalográficos muestran que las crisis tienen un origen multifocal, pues una crisis comienza en una región cerebral antes que la precedente haya finalizado. Las crisis son muy difíciles de controlar por los medicamentos antiepilépticos. Las benzodiacepinas a dosis altas disminuyen la frecuencia de las crisis. El examen neuropatológico en 2 enfermos fallecidos mostró pérdida neuronal severa del hipocampo y gliosis.

Este nuevo esquema diagnóstico para las personas con crisis epilépticas y epilepsia ha sido concebido lo suficientemente flexible para permitir incluir en un futuro nuevos síndromes epilépticos.

Consideramos que la comunicación de un mayor número de casos y los continuos avances en el campo de la Genética, contribuirán a la mejor comprensión y estudio de todos estos síndromes epilépticos y a la inclusión de otros síndromes aún no reconocidos por el Grupo de Trabajo para la Clasificación y Terminología de la Liga Internacional contra la Epilepsia.

Summary

In 2001, the Working Group for the Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy proposed a diagnostic scheme for those persons with epileptic seizures or with epilepsy. The aim of this paper is to show the main characteristics of some of the focal epileptic syndromes proposed to be included in this diagnostic scheme, which has been designed in such a flexible way that will allow the inclusion of other epileptic syndromes in a future. According to this new diagnostic scheme, the focal epileptic syndromes are divided into family focal idiopathic syndromes, symptomatic focal epileptic syndromes and symptomatic or probably symptomatic focal epileptic syndromes.

Key words: PARTIAL EPILEPSIES, DIAGNOSIS; PRESCHOOL.

 

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Recibido: 15 de diciembre de 2003. Aprobado: 9 de enero de 2004.
Dra. Albia J. Pozo Alonso. Hospital Pediátrico Universitario "William Soler". Servicio de Neuropediatría. Calzada de 100 y Perla. Altahabana. Boyeros. CP 10800. Ciudad de La Habana, Cuba. Correo electrónico:[e-mail]

1Especialista de II Grado en Pediatría y Neurología. Instructora.
2 Doctor en Ciencias Médicas. Especialista de II Grado en Neurología y Pediatría. Profesor Titular.